Wanneer is een zeldzame ziekte zeldzaam?

Elk jaar is het op 28 februari Zeldzame Ziektedag en wordt er aandacht gevraagd voor al deze zeldzame aandoeningen. En met een reden: zeldzame ziekten moeten sneller (h)erkend worden, zodat ze in een vroeger stadium kunnen worden behandeld. Maar wanneer is zeldzaam nou precies zeldzaam? 

Er is geen eenduidige definitie van een zeldzame ziekte 

In het begin van de jaren ’80 was HIV nog een zeldzame ziekte terwijl er wereldwijd nu nog altijd miljoenen patiënten zijn. In Nederland zou je malaria als een zeldzame ziekte kunnen beschouwen omdat de ziekte hier niet voorkomt. Terwijl er in Afrika nog elke dag mensen aan overlijden. En dan heb je ook nog veelvoorkomende ziekten met zeldzame varianten. 
Er is geen eenduidige definitie van een zeldzame ziekte. Maar door de Europese commissie is bepaald dat een ziekte zeldzaam is wanneer hij ‘levensbedreigend’ of ‘chronisch en lichamelijk beperkend’ is en wanneer hij niet vaker optreedt dan bij 1 op de 2000 inwoners in de Europese Unie. 

En het aantal neemt toe. Dit komt vooral omdat de behandelmogelijkheden toenemen, waardoor mensen met zeldzame ziekten langer leven. Ook verbetert de diagnosestelling, waardoor ziekten eerder worden ontdekt en het voor wetenschappers ook steeds duidelijker wordt dat bepaalde aandoeningen onder te verdelen zijn in subcategorieën. 

Het gaat bij zeldzame ziekten niet alleen om aandoeningen waar nog nooit iemand van gehoord heeft. Ook diverse soorten kanker horen erbij. 
 

Van de zeldzame ziektes is 80 procent erfelijk bepaald

Van de zeldzame ziektes is 80 procent erfelijk bepaald. Wat wil zeggen dat ze van generatie op generatie kunnen worden doorgegeven. 

Hierdoor kan een erfelijke ziekte in 50 procent van de gevallen al bij kinderen worden herkend. De ziektesymptomen hoeven dan nog niet zichtbaar te zijn. Bij de helft van de patiënten gebeurt dat namelijk pas op volwassen leeftijd. Maar met genetische testen zijn deze zeldzame aandoeningen wel op te sporen. 

Een genetische test onderga je vaak wanneer je familieleden hebt bij wie een bepaalde erfelijke aandoening is gevonden of wanneer zij er aan zijn overleden. 

Gebrek aan informatie

Omdat er over veel zeldzame aandoeningen nog weinig bekend is, kan het voor artsen en patiënten lastig zijn om symptomen te herkennen. Het kan daardoor enkele jaren of nog veel langer duren voordat een juiste diagnose is gesteld. 

Dit kan voor grote problemen zorgen voor patiënten. Ze kunnen allerlei onbegrepen klachten krijgen, in een sociaal isolement raken of financiële problemen krijgen doordat ze hun werk verliezen. Bovendien is er lang niet altijd een patiëntenvereniging waar ze terecht kunnen voor informatie of lotgenotencontact. 

Het ergste van alles is dat van veel zeldzame ziekten nog niet duidelijk is waardoor ze worden veroorzaakt en er nog geen geneesmiddelen voor bestaan. Dat terwijl een deel van de zeldzame ziekten de levensduur van patiënten ernstig verkort. 
 

Ziekten waarbij maar één gen kapot is

Pfizer ziet het als haar verantwoordelijkheid om onderzoek te doen naar zeldzame ziekten. We hebben al behandelingen voor mensen met de bloedstollingsstoornis hemofilie, de eiwitstapelingsziekte familiaire TTR-amyloïde polyneuropathie, de longziekte lymphangioleiomyomatosis afgekort LAM, groeihormoonstoornissen en diverse zeldzame vormen van kanker.

Daarnaast doen wetenschappers wereldwijd steeds meer onderzoek naar de toepassing van gentherapie bij uiteenlopende ziekten, van stofwisselingsziekten tot diverse typen kanker.

Ook onderzoeken zij hooggespecialiseerde, mogelijk eenmalige gentherapiebehandelingen voor ziekten waarbij maar één gen kapot is, zoals bepaalde zenuw- en spierziekten en  vormen van bloedkanker.