In Nederland zijn nog geen 75 vrouwen met zeldzame longziekte LAM
De naam lymfangioleiomyomatose is haast niet uit te spreken. Patiënten en artsen korten het daarom vaak af tot LAM: een ziekte waardoor je longweefsel beschadigd raakt en ademen steeds moeilijker wordt. LAM komt alleen bij vrouwen voor, vaak in de vruchtbare leeftijd. Bij elkaar zijn er in Nederland nog geen 75 vrouwen met deze uiterst zeldzame aandoening waar Pfizer onderzoek naar doet.
De benaming lymfangioleiomyomatose komt uit het Grieks. Lymf betekent weefselvocht, angio bloedvaten, leimyoma betekent gladde spiercellen en ose staat voor ziekte.
Glad spierweefsel zorgt dat je ademt, zonder dat je daar over na hoeft te denken
In onze longen zit glad spierweefsel. Dit is spierweefsel dat samentrekt en zorgt dat je kunt ademen, zonder dat je daar over na hoeft te denken.
Bij de ziekte LAM groeien de gladde spierweefsels onbedoeld door in de wanden van de lymfvaten, de lymfeklieren, de kleine luchtwegen en de nieren.
Cysten in de longen en buikholte
De gladde spiercellen vernietigen daar het normale longweefsel. Ze blokkeren lymfevaten en luchtwegen en vormen holtes (cysten) die zich vullen met vocht uit de lymfeklieren.
Hierdoor wordt vooral het uitademen lastiger en kan er ook minder goed zuurstof in je bloed worden opgenomen.
Er zijn vrouwen die niet zoveel last hebben van de groei van cysten in de longen maar vooral cysten in de buikholte hebben. Deze cysten worden angiomyolipomen genoemd.
Twee vormen van LAM
Er zijn twee vormen van LAM. LAM kan een op zichzelf staande ziekte zijn. Dit noemt men ‘sporadische LAM’, ook wel S-LAM. Deze vorm is niet erfelijk, maar verloopt vaak wel ernstig. Maar LAM kan ook voorkomen bij vrouwen met de zeldzame, erfelijke aandoening Tubereuze Sclerose Complex (TSC), ook wel de ziekte van Bourneville genoemd, waarbij goedaardige gezwellen ontstaan. Deze vorm van LAM die je dan kunt ontwikkelen, verloopt vaak minder ernstig.
Klachten
Als je LAM hebt, kun je allerlei verschillende klachten krijgen.
De belangrijkste daarvan zijn:
-
Kortademigheid, bij inspanning en later ook in rust
-
Vermoeidheid
-
Dikke lymfeklieren
-
Herhaaldelijk optreden van een klaplong
-
Hoesten
-
Het ophoesten van bloed
-
Bloed in de urine
De meeste vrouwen die diagnose LAM krijgen, zijn in hun vruchtbare leeftijd. Soms wordt het pas na de overgang vastgesteld. Er zijn in Nederland zo’n 60 tot 75 vrouwen die LAM hebben.
Meestal beginnen hun klachten als ze zwanger zijn of ze verergeren op dat moment. De klachten die de vrouwen ervaren, lijken op die van mensen met astma of COPD. Daarom duurt het gemiddeld drie jaar voordat vrouwen de diagnose LAM krijgen.
Diverse onderzoeken voor diagnose
Er worden diverse onderzoeken gedaan voordat de diagnose LAM kan worden gesteld. Allereerst kun je een longfunctietest of een inspanningstest doen, om te kijken hoe je longen functioneren.
Daarnaast kan een longfoto uitwijzen of je cysten hebt in je longen en of er vocht in je borstholte zit. Verder is ook een eventuele klaplong goed zichtbaar op een longfoto.
Daarnaast wordt een zogenaamde HRCT-scan van de longen gemaakt. Dat is een speciale CT-scan die een nog duidelijker beeld geeft. Met een CT-scan kun je dwarsdoorsnedenfoto’s maken van het lichaam.
Scans van je longen en nieren
Met een HRCT-scan wordt er specifiek naar je longweefsel gekeken en hoeveel lucht je longen kunnen opnemen. Meestal wordt er ook een scan gemaakt van de nieren om te zien of daar een zwelling aanwezig is.
Ook kan een zogenaamde Broncho-Alveolaire Lavage (BAL) worden gedaan. De long wordt hierbij gespoeld met een zoutwateroplossing. Hierbij komen longcellen vrij die kunnen worden onderzocht onder de microscoop. Deze uitslag van dit onderzoek kan helpen om de diagnose te bevestigen.
Als het hierna nog steeds lastig is om een diagnose te stellen, kan met een kijkoperatie wat longweefsel (een biopt) worden weggehaald voor onderzoek.
Behandeling is bedoeld om vrouwen zo lang mogelijk een goede levenskwaliteit te geven
Voor LAM bestaat nog geen genezende behandeling om de groei van de cellen en vorming van cysten te vertragen of te stoppen. Wel kan LAM bij sommige vrouwen worden afgeremd met hulp van medicijnen. Daarnaast worden wereldwijd allerlei onderzoeken gedaan naar mogelijke geneesmiddelen.
Huidige behandeling
De huidige behandeling van LAM is vooral gericht op het bestrijden van symptomen en complicaties, en bedoeld om vrouwen een zo lang en kwalitatief goed mogelijk leven te geven.
Dit gebeurt bijvoorbeeld met:
-
Medicijnen om de luchtwegen te verwijden waardoor ademen makkelijker wordt.
-
Het toedienen van extra zuurstof als het zuurstofniveau in het bloed te laag is.
-
De behandeling van een klaplong, als die optreedt.
-
Het verwijderen of inactiveren van angiomyolipomen (cysten in de buikholte) als die zorgen voor blijvende pijn of bloedingen.
-
Het preventief behandelen van osteoporose: ernstige botontkalking, waar vrouwen met LAM verhoogd risico op hebben.
-
Bij sommige vrouwen raken de longen zo ernstig beschadigd, dat een longtransplantatie nodig is.
Vrouwen met LAM kunnen terecht bij patiëntenvereniging stichting LAM-Nederland
Vrouwen met LAM en hun naasten kunnen terecht bij de patiëntenvereniging stichting LAM-Nederland voor informatie, vragen en contact met lotgenoten.
Ook zet stichting LAM-Nederland zich in voor belangenbehartiging, bevordert de vereniging wetenschappelijk onderzoek en het ontwikkelen van behandelmethoden voor LAM.
Stichting LAM-Nederland werkt nauw samen met het kennis- en onderzoekscentrum voor LAM, het Centrum voor Interstitiële Longziekten van het St Antoniusziekenhuis in Nieuwegein.
Verder is stichting LAM-Nederland aangesloten bij de Worldwide LAM Patient Coalition (WLPC). Je vindt de website via deze link. Hyperlink maken naar https://www.lam-nederland.nl
Biobank
In het Centrum voor Interstitiële Longziekten van het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein wordt onderzoek gedaan naar de oorzaak en het verloop van LAM, in de hoop betere behandelingen te vinden. Voor haar onderzoek naar LAM (en andere longaandoeningen) is het belangrijk om materiaal en gegevens van zoveel mogelijk patiënten te verzamelen. Deze worden bewaard in een zogenaamde biobank. Het centrum roept vrouwen met LAM op om bloed en informatie aan hen af te staan. Hiervoor hoef je geen patiënt te zijn in het St. Antonius Ziekenhuis. Wil je meedoen of wil je meer informatie hebben? Neem dan contact op met: Mirjam Visser, secretaresse ILD Research, St. Antonius Ziekenhuis via [email protected].