Zeldzame ziekten
Wanneer is een ziekte zeldzaam?
Er zijn in totaal zo’n 7000 zeldzame ziektes, waarvoor meestal nog geen behandeling is. Een ziekte is omgerekend naar Nederlandse begrippen zeldzaam wanneer niet meer dan 9000 mensen aan lijden. Soms tellen ze echter maar een handjevol patiënten.
‘Vergeet de zeldzame ziekten niet’
Kinderarts-hematoloog Maroeska te Loo vergeet nooit de jongen die haar spreekkamer binnenkwam in een rolstoel. Door de vasculaire vaatmalformatie was zijn been zo dik dat hij geen broek meer aan kon. En zo pijnlijk dat hij niet meer kon lopen. Na een aantal weken behandelen slonk de omvang van zijn been en ging lopen weer prima.
Wat is vasculaire vaatmalformatie?
Vasculaire vaatmalformatie is een verzamelnaam voor tientallen vaatafwijkingen. Van wijnvlekken tot allerlei zeldzame syndromen. Vaatmalformaties zijn weeffoutjes bij de aanleg van vaten. Ze zijn al bij de geboorte aanwezig en groeien met het kind mee. Er zijn verschillende soorten vaatmalformaties: in haarvaten, aders, slagaders en lymfevaten. Ze kunnen zich door en op het hele lichaam verspreiden.
Een zeldzame ziekte is iets wat je niemand wenst
Pfizer wil dat er meer aandacht komt voor zeldzame ziekten en doet daarom mee aan allerlei acties. ’’Hoe meer geluid we kunnen maken, hoe meer aandacht het onderwerp hopelijk krijgt,’’ vertelt Hanneke van Deventer, hoofd Zeldzame Ziekten van Pfizer Nederland.
Minder dan 75 vrouwen met longziekte LAM in Nederland
Pfizer ontwikkelt geneesmiddelen voor en doet onderzoek naar verschillende zeldzame aandoeningen. Eén daarvan is LAM, een longziekte waardoor je longweefsel beschadigd raakt en die alleen bij vrouwen voorkomt. In Nederland zijn er nog geen 75 patiënten.
DNA-databanken voor kanker en andere zeldzame ziekten
Onderzoek naar geneesmiddelen voor zeldzame ziekten is lastig omdat de patiëntenpopulatie klein is. Daarom worden steeds meer databanken geopend waarin weefsel, bloed en patiëntgegevens worden opgeslagen en die onderzoekers wereldwijd kunnen gebruiken. Een voorbeeld is de kankerdatabank van de Hartwig Medical Foundation.
Gentherapie als oplossing voor zeldzame ziekten?
Wetenschappers verwacht veel mensen met zeldzame ziekten in de toekomst te kunnen behandelen met gentherapie. Misschien al zelfs voordat ze geboren zijn. Maar wat is gentherapie nou precies?
’Nog een wereld te winnen op het gebied van gentherapie'
Hidde Haisma, hoogleraar farmaceutische genmodulatie aan de Rijksuniversiteit Groningen kan urenlang praten over de mogelijkheden en grenzen van gentherapie.
Spieren herstellen door in het DNA te knippen
Een veelbelovende vorm van gentherapie is de ‘DNA knip- en plaktechniek CRISPR-CAS. Het bedrijf NT NTrans Technologies doet hier onderzoek naar. Marco de Boer, ceo vertelt over het onderzoek dat zijn bedrijf doet naar toepassing van deze techniek bij spierziekten zoals de ziekte van Duchenne.
Martijn woont én werkt in Xenia, woonzorgcentrum voor jongeren
Martijn heeft de Ziekte van Duchenne. Daarom woont hij nu in het woonzorgcentrum voor jonge mensen met een beperkte levensverwachting.
Documentaire over zusjes die langzaam blind en doof worden
Hoe is het om een zeldzame aandoening te hebben en te weten dat er geen geneesmiddel is, zoals in het geval van de zusjes Lotte en Roos die doof en blinde worden. De zusjes die aan de zeldzame ziekte Usher lijden, hebben allebei een andere kijk op het leven. De een bereidt zich voor op een leven zonder gehoor en zicht. Terwijl de ander leeft alsof elke dag de laatste is.
'Met tennis gooide ik mijn racket per ongeluk achter de bal aan'
Dik Schippers heeft de erfelijke stapelingsziekte ATTR amyloïdose. Zes jaar lang bezocht hij de ene na de andere arts, zonder de juiste diagnose te krijgen.
‘Je gaat het pas zien als je het doorhebt’
Wereldwijd wordt tijdens #RareDiseaseDay aandacht besteed aan zeldzame aandoeningen. Maar hoe zorg je voor meer ‘awareness’ voor aandoeningen die soms zo sporadisch voorkomen dat er wereldwijd maar een handjevol patiënten zijn? Artsen, andere zorgprofessionals spraken hierover tijdens een congres van de VSOP in Maastricht.
Professor Conny wandelt naar Santiago voor chromosoomonderzoek
Conny van Ravenswaaij, klinisch geneticus in het UMCG ging op 1 april met sabbatical om in 9 weken tijd 1200 kilometer te lopen langs de camino de Santiago de Compostela om zoveel mogelijk geld op te halen voor onderzoek naar zeldzame chromosoom 6 aandoeningen.
’Voor de Hypofyse Stichting kom ik op unieke plekken’
Johan de Graaf is voorzitter van de hypofysestichting. Johan de Graaf vertelt over wat ‘zijn’ patiëntenvereniging allemaal doet voor mensen met zeldzame aandoeningen zoals acromegalie. De NHS heeft drie pijlers: lotgenotencontact, informatievoorziening en belangenbehartiging.
Nog 1001 nachtjes slapen tot Tokyo
Rolstoeltafeltennisser Gerald van Grunsven heeft hemofilie. Zijn gewrichten zijn zwaar beschadigd, hij loopt slecht en kan niet meer werken. Ondanks zijn beperkingen werd hij topsporter en traint hij nu voor de Paralympics. Hij wil aan andere mensen met een zeldzame ziekten laten zien, dat dit niet het einde van de wereld is. Ook met beperkingen kun je alles bereiken wat je wil.
