Het belang van preventie
Leestijd: 4 minuten
Het belangrijkste als je hemofilie hebt is het voorkomen van bloedingen. Daarvoor krijg je als patiënt preventieve behandelingen. Dat gebeurt door toediening van het eiwit dat je mist om je bloed goed te laten stollen (factor VIII of factor IX).
Patiënten met ernstige hemofilie injecteren dat missende eiwit, het zogenaamde stollingsfactorconcentraat, twee tot drie keer per week bij zichzelf in een ader op de rug van hun hand of in de elleboog om bloedingen te voorkomen. Dit noemen we profylaxe.
De behandeling bestaat bij mensen met milde hemofilie A uit het toedienen van de werkzame stof desmopressine (1-deamino-8-D-arginine-vasopressine), ook wel DDAVP genoemd.
Wanneer je hemofilie hebt en een ingreep moet ondergaan bij de tandarts of de chirurg krijg je ook vaak preventief het missende eiwit toegediend.
Verwondingen moeten ook vaak meteen worden behandeld door het toedienen van stollingsfactorconcentraat.
Thuisbehandeling
Tachtig procent van de patiënten behandelt zichzelf en doet dit thuis. Bij kinderen zijn het meestal de ouders die injecteren. Sommige mensen gaan echter liever voor behandeling naar een hemofilie behandelcentra in Nederland. Vroeger werd je niet oud met hemofilie, maar sinds de jaren zestig van de vorige eeuw is hemofilie goed behandelbaar. Toen werd namelijk een methode ontdekt om de bij mensen ontbrekende stollingseiwitten uit bloedplasma te winnen. In de jaren ’80 zorgt dit echter voor besmetting van een groot aantal hemofiliepatiënten met hiv/aids en hepatitis C. Tegenwoordig kunnen de stollingseiwitten echter goed worden gescreend op besmetting met virussen en kunnen ze op synthetische wijze worden geproduceerd.
Antistoffen of remmers
De behandeling van hemofilie kan met bijwerkingen gepaard gaan. Zo treedt bij ongeveer dertig procent van de mensen met een ernstige vorm van hemofilie de vorming van antistoffen op.
De vorming van deze antistoffen of remmers kan de behandeling behoorlijk lastig maken. Remmervorming treedt vooral op kinder- of tienerleeftijd, dat wil zeggen binnen de eerste 50 tot 100 behandelingen met een stollingsproduct. Meestal hebben mensen met een remmer een slechtere lichamelijke conditie dan mensen met hemofilie zonder remmer.
In de meeste gevallen is behandeling mogelijk. Allereerst wordt getracht de remmer zo snel mogelijk te laten verdwijnen via toepassing van zogeheten immuun tolerantietherapie. Mensen met ernstige hemofilie A of B krijgen daarnaast regelmatig - zo nodig dagelijks factor VIII of IX-concentraat toegediend en mogelijk in een hogere dosis. Bij tachtig procent van de mensen verdwijnt de remmer op deze manier.
Wetenschappers weten nog niet precies hoe dit werkt, maar het lijkt erop dat het lichaam de toegediende stollingsfactor na verloop van tijd als lichaamseigen herkent. Wanneer dit niet werkt, lukt het soms alsnog met hulp van medicijnen die het afweersysteem onderdrukken.
Handelen bij bloedingen
Mensen met hemofilie kunnen te maken krijgen met bloedingen. Dit kan zowel in- als uitwendig zijn en bloedingen kunnen ook optreden bij mensen met lichte hemofilie. Ook deze kunnen meestal thuis worden behandeld met het toedienen van stollingsfactorconcentraat.
Medische hulp zoeken
Het is belangrijk om meteen medische hulp te zoeken in geval van:
- Bij verwondingen aan de nek, mond, tong, het gezicht of de ogen.
- Wanneer het hoofd een stevige klap heeft gekregen en er ongewone hoofdpijn ontstaat.
- Bij sterke en aanhoudende bloedingen.
- Bij erge pijn of zwellingen.
- Een open wond die moet worden gehecht.
De meeste andere bloedingen (gewrichts- en spierbloedingen, kleine verwondingen, bloedneuzen en snijwonden die niet moeten worden gehecht) kunnen zoals gezegd thuis worden behandeld. Hoe sneller de behandeling start, hoe beter.
De volgende bloedingen kunnen over het algemeen als volgt worden behandeld:
-
Gewrichtsbloedingen
Beschrijving tonen- Onmiddellijk stollingsfactorconcentraat toedienen - één injectie is doorgaans voldoende wanneer deze bijtijds wordt gegeven.
- Een verband aanleggen wanneer het stollingsfactorconcentraat niet onmiddellijk kan toegediend worden.
- Eventueel spalken.
- Bovenal helpt de ‘RICE’-methode (Rest, Ice, Compression, Elevation ofwel rust, koud kompres en ledemaat omhoog).
-
Spierbloedingen
Beschrijving tonen- Onmiddellijk stollingsfactorconcentraat toedienen - één injectie is doorgaans voldoende wanneer deze bijtijds wordt gegeven.
- Het bewegen van spieren, zodra het bloeden onder controle is.
-
Hoofdverwondingen
Beschrijving tonen- Direct naar de eerste hulp gaan voor behandeling.
-
Neusbloedingen
Beschrijving tonen- Ga voorover zitten en druk de neus vijf tot tien minuten dicht.
- Dien stollingsfactorconcentraat toen als er twee tot drie pogingen nodig zijn om het bloeden te stoppen.
- Stop een watje of stukje zakdoek in het bloedende neusgat.
- Eventueel DDAVP gebruiken.
-
Bloed in urine
Beschrijving tonen- In de gaten houden en meteen medische hulp raadplegen wanneer de bloeding samen gaat met pijn of misselijkheid.
- Wanneer het langer dan 48 uur duurt, is het nodig om stollingsfactorconcentraat toe te dienen.
-
Open wonden
Beschrijving tonen- Afsluiten met hechtstrips en bedekken met niet-plakkend verband.
- Meestal is het toedienen van stollingsfactorconcentraat nodig.
- Haal een tetanusinjectie of controleer of een gehaalde injectie nog geldig is.
Andere behandelingen
Er kunnen andere behandelingen worden aanbevolen afhankelijk van de ernst van de toestand en van de specifieke medische problemen die optreden. Fysiotherapie, pijnverlichting, massage zijn bijvoorbeeld vormen van behandeling die aan mensen met hemofilie worden gegeven. De coördinatie van de behandeling is meestal in handen van een hematoloog, maar ook gespecialiseerde verpleegkundigen, fysiotherapeuten, orthopedische chirurgen en apothekers kunnen hierbij worden betrokken.
Protheses door slijtage
Met name mensen met ernstige hemofilie kunnen door inwendige bloedingen soms al op jonge leeftijd te maken krijgen met compleet versleten gewrichten. Dit gaat dan met name om de knie en de heup en in veel mindere mate om de elleboog en schouder. Bij sommige patiënten is het dan nodig om deze te vervangen door een prothese.
Toekomstige behandelingen
Wetenschappers hopen veel ziekten in de toekomst te kunnen genezen of beter behandelbaar te kunnen maken met de hulp van gentherapie. Bij erfelijke ziektes is er vaak sprake van een fout in het DNA, een zogenaamd defect gen. Dit defecte gen is op te sporen met technologie en kan via gentherapie worden vervangen door een gezond exemplaar of misschien wel worden gerepareerd. Wereldwijd wordt onderzoek gedaan naar de toepassing van gentherapie bij allerlei aandoeningen, uiteenlopend van kanker, oogziekten tot diabetes en hemofilie.
-
Pfizercollega’s sporten met Rotterdamse kinderen
20 juni 2018 - Juichend en high fives uitdelend, rennen de bijna tweehonderd Rotterdamse basisschoolkinderen door de haag van vrijwilligers van Pfizer en andere bedrijven heen. De sportdag in het Zuiderpark is een groot succes. Alle kinderen én vrijwilligers stralen.
-
Politiek ontbijt over werk en kanker
15 november 2018 - In elk ziekenhuis moet een arbeidsgeneeskundige werken om mensen met kanker te begeleiden. Ook moet er een no-riskpolis komen voor mkb-werkgevers, zodat het makkelijker voor hen wordt om zieke werknemers in dienst te houden. Over deze twee voorstellen werd gesproken door de deelnemers van het platform Fit for Work, tijdens het politiek ontbijt in de Koninklijke Schouwburg in Den Haag.
