Gentherapie als oplossing voor zeldzame ziekten?

Laten we eerst beginnen met een lesje biologie. Je lichaam is opgebouwd uit 37.000 miljard cellen.³ Al die cellen bevatten eiwitten. Eiwitten zijn verantwoordelijk voor allerlei andere processen. Onder andere voor de opbouw en de groei van je spieren, het functioneren van je zenuwstelsel en voor het transport van zuurstof en andere stoffen in het bloed.

Kort samengevat zorgen eiwitten ervoor dat alles in jouw 37.000 miljard lichaamscellen goed functioneert.
 

DNA en genen

In iedere cel van je lichaam zitten ook chromosomen. Chromosomen zijn een soort strengen. En op die chromosomen zitten genen. De genen - daar heb je er tussen de 20.000 en 25.000 van - vormen weer samen je DNA: een stof met daarin een code waarin precies is vastgelegd hoe jij eruitziet en hoe je functioneert.⁴

Van ieder gen erf je één versie van je vader en één van je moeder. Als er een foutje in één of meerdere genen zit, kan het zo zijn dat bepaalde eiwitten die je nodig hebt niet of verkeerd worden aangemaakt en dan kun je ziek worden.

Gentherapie is een medische behandeling waarmee je DNA wordt aangepast

Er zijn naar schatting zo’n 7000 tot 8000 zeldzame ziekten.^5,6,7 Vaak worden die veroorzaakt door een verkeerd gemaakt eiwit, ofwel een genfout. Omdat je je DNA dus van je ouders erft, praten we daarom ook wel over erfelijke ziekten.

Nu terug naar gentherapie, wetenschappers denken dat ze in de toekomst met gentherapie steeds meer erfelijke aandoeningen kunnen behandelen en zelfs genezen.

Gentherapie is een medische behandeling waarmee simpel gezegd je DNA wordt aangepast. Wat wetenschappers doen, is uitzoeken welk stuk van het DNA voor het ontbreken of het slecht werken van een eiwit zorgt.
 

Gentherapie oplossing zeldzame ziekten

Vervolgens krijgen patiënten gezond of aangepast genetisch materiaal (DNA of RNA) geïnjecteerd. Om te zorgen dat in het juiste orgaan of weefsel belandt, wordt het verpakt in een vector.

Een vector kun je zien als een enveloppe die gemaakt wordt van een onschuldig gemaakt virus. Het erfelijk materiaal wordt hierin gestopt en vervolgens wordt de vector je lichaam ingestuurd. Als het genetisch materiaal eenmaal op de goede plek in het lichaam is aangekomen, kan het zieke genen vervangen, deactiveren of repareren.¹⁹

Gentherapie voor meer ziektebeelden?

Inmiddels is er heel veel vervolgonderzoek gedaan en zit gentherapie weer in de lift. Er zijn onlangs ook al enkele gentherapieën goedgekeurd als medische behandeling. Verder worden er over de hele wereld gentherapieën voor uiteenlopende aandoeningen onderzocht, ontwikkeld en getest op patiënten.^13,14

Veel onderzoek nodig om zeker te stellen dat gentherapie veilig en effectief is

Gentherapie heeft de potentie om een oplossing te bieden voor diverse erfelijke zeldzame ziekten waarvoor nu nog geen behandeling bestaat. Het is daarbij goed om te benadrukken dat het geen tovermiddel is en het kan ook nog wel even duren voordat gentherapie op grote schaal kan worden toegepast.

De verwachting is dat gentherapie ziekten kan genezen of dat ermee een langdurige stilstand van ziekten kan worden bereikt. Maar de precieze duur van de behandelrespons is nog onbekend.

Het is ook niet voor elke patiënt geschikt. Sommige patiënten zullen bepaalde antilichamen (antistoffen) hebben waardoor gentherapie bij hen niet zal werken. Ook kan er een immuunreactie optreden. Dat wil zeggen dat je afweersysteem de gentherapie per ongeluk herkent als een slecht virus en hier tegen in actie komt. Dat kan ervoor zorgen dat je het behandeleffect van de gentherapie helemaal of gedeeltelijk verliest. Je kunt dat helaas niet ongedaan maken door een andere gentherapiebehandeling toe te dienen.
 

Nog in ontwikkeling

Daarnaast zijn er ethische vragen die beantwoord zullen moeten worden.¹⁶ Hoe voorkom je dat er straks alleen nog ‘designerbaby’s’ worden geboren, met blond haar, blauwe ogen en een torenhoog IQ? Mag je als ouders wel voor God spelen en bepaalde ziekten laten verdwijnen? En wat vinden we ervan dat sporters wellicht gentherapie als nieuwste manier van doping gaan gebruiken?¹⁷

Critici stellen daarnaast dat gentherapie, vanwege de ontwikkelingskosten en het feit dat er voor zeldzame aandoeningen veelal maar een handjevol patiënten zijn, heel kostbaar is. Gentherapie hoeft echter maar eenmalig te worden gegeven aan patiënten, zeggen voorstanders. Terwijl zij anders hun hele leven lang misschien dure zorg en medicijnen moeten gebruiken. Op de lange duur kan gentherapie daardoor toch goedkoper zijn.¹⁸

Er is kortom nog genoeg stof tot nadenken en om over te discussiëren. En daar moeten we nu over nadenken, want gentherapie is volop is ontwikkeling.