Baanbrekende doorbraken bereiken met gentherapie

Wij hebben als bedrijf een belangrijke missie. Pfizer streeft ernaar om wetenschappelijke doorbraken voort te brengen die de levens van patiënten veranderen. Dat betekent dat we ook op het gebied van onderzoek naar de ontwikkeling, productie én levering van gentherapieën koploper willen zijn om zodoende het leven van mensen met zeldzame en erfelijke ziekten te verbeteren.

Laten we nog even wat cijfers en feiten op een rij zetten om duidelijk te maken hoe groot het probleem van zeldzame ziekten eigenlijk is.

• Wereldwijd zijn er ongeveer 400 miljoen patiënten met een zeldzame ziekte.¹
• Er zijn zo’n 7000 bekende zeldzame ziekten.¹
• Tachtig procent van de zeldzame ziekten is erfelijk. Dat betekent dat je ze kunt krijgen van je ouders en ook kunt doorgeven aan je kinderen.¹
• Voor minder dan vijf procent van de zeldzame ziekten bestaat een goedgekeurde behandeling.¹
• Helaas heeft een aantal erfelijke ziekten een progressief verloop. Dat betekent dat ze kunnen zorgen voor blijvende en steeds grotere schade aan het lichaam, en zelfs kunnen leiden tot vroegtijdig overlijden.
• Een groot aantal zeldzame, erfelijke ziekten wordt al op kinderleeftijd ontdekt.
• Veel genetische ziekten zijn ‘monogeen’. Dat betekent dat ze door één genfout ontstaan.²

Wetenschappers over de hele wereld verdiepen zich in het onderzoek naar gentherapie. Omdat ze denken dat gentherapie de potentie heeft om zeldzame ziekten te genezen of voor langere tijd tot stilstand te brengen.

Gentherapie is een medische behandeling waarmee simpel gezegd je DNA wordt aangepast. Je vervangt een kapot of niet-werkend gen voor gezond en/of aangepast genetisch materiaal. Met als doel dat je lichaam vervolgens het gezonde gen zelf weer gaat aanmaken en waardoor aangetaste weefsels of cellen weer normaal kunnen functioneren.^1,3,4

^{Wil je meer weten over gentherapie en hoe het precies werkt?}

Het mooie van gentherapie is dat er waarschijnlijk maar een behandeling nodig is.⁵ Voor patiënten is dit een voordeel omdat ze af zijn van dagelijkse of regelmatige behandelingen. En voor de maatschappij levert dit een enorme kostenbesparing op wanneer patiënten weinig tot geen zorg meer nodig hebben.

Pfizer richt zich op het ontwikkelen van een bepaald type gentherapieën. Dat zijn de zogenaamde ‘recombinant adeno-associated virus’-gentherapieën, afgekort rAAV-gentherapieën.⁴

Simpel uitgelegd verpak je gezond of aangepast genetisch materiaal in een onschuldig gemaakt virus en injecteer je dat in iemands lichaam. Het onschuldige virus functioneert als een envelop die je op de bus doet en die vervolgens zijn weg naar het juiste adres vindt.⁴ We noemen deze ‘envelop’ een vector. Een vector is een vervoermiddel om een gen bij en in de juiste lichaamscel te krijgen.

De vector - het onschuldig gemaakte virus met daarin DNA of RNA (erfelijk materiaal) - baant zich een weg door het lichaam. Zodra het op de juiste plek is aangekomen, kan het genetische materiaal de zieke genen vervangen, deactiveren of repareren. Als het goed is, kan je lichaam zelf dan weer goedwerkende eiwitten aanmaken.⁴

Lees meer over gentherapie

Wat Pfizer als voordeel heeft bij het onderzoeken en ontwikkelen van gentherapie, is dat het als een van de grootste geneesmiddelenbedrijven ter wereld een enorme schaalgrootte heeft.

De afgelopen jaren heeft Pfizer enorme investeringen gedaan in de productie van gentherapie en virale vectoren om de snelle ontwikkeling van en toegang tot gentherapie te ondersteunen.^6,7

Gentherapie versus mRNA-vaccins

De afgelopen paar jaar ging het tijdens de coronapandemie in het nieuws vaak over mRNA-vaccins. Bij mRNA-vaccins wordt (kunstmatig) erfelijk materiaal, mRNA gebruikt. Zijn die vaccins dan ook niet een soort gentherapie?⁸

Daarover kunnen we kort zijn. Nee, mRNA-vaccins zijn geen gentherapie. Met behulp van een mRNA-vaccin wordt er een beetje mRNA het lichaam ingebracht om het immuunsysteem te activeren. Zodat het immuunsysteem het coronavirus leert herkennen en kan uitschakelen. Het mRNA is slechts een korte tijd in je lichaam aanwezig voordat het weer snel wordt afgebroken.⁸

Dit in tegenstelling tot gentherapie waarbij je erfelijk materiaal in iemands lichaam inbrengt met als doel om het DNA daadwerkelijk te veranderen. Om zo de oorzaak van de erfelijke, genetische aandoening aan te pakken.^1,2,3

Pfizer is op allebei de gebieden actief. Op dit moment focussen we ons op mRNA-technologie voor onze vaccins en werken we aan gentherapieën waarvan wij denken dat deze de potentie hebben om een baanbrekend effect te hebben op het leven van patiënten.