‘Ongelooflijk hoe mensen kunnen veranderen’

Acromegalie is een zeer zeldzame ziekte, maar wel één die steeds vaker voorkomt. “Deels doordat de diagnose steeds sneller wordt gesteld,” zegt Sebastian Neggers. “Daarnaast is er echt een toename. Jaarlijks worden tussen de 100 en 150 nieuwe diagnoses gesteld. In totaal zijn er in Nederland zo’n 1500 patiënten.” 

Waar veel artsen hooguit één keer tijdens hun loopbaan een patiënt zien met acromegalie, krijgt Neggers ze regelmatig in zijn spreekkamer. Hij werkt dan ook in één van de zogenaamde centres of excellence, die zijn opgericht om de zorg voor mensen met acromegalie zoveel mogelijk te centraliseren. 

Uiteindelijk worden in Nederland alle mensen met acromegalie wel ontdekt

“Mensen schrijven klachten zelf vaak toe aan ouderdom. Alleen heeft leeftijd niets te maken met het feit dat je schoenen of ringen niet meer passen. En je kunt best vermoeid raken van in de tuin spitten. Het is alleen niet goed als dat bij het minste of geringste gebeurt.” Hoe sterk mensen veranderen door de jaren heen, merken ze vaak pas als je ze een normale hormoonspiegel teruggeeft, stelt Neggers. “De meeste mensen denken dan: zo had het moeten zijn.” Dit is vaak een combinatie van het herstellen van de groeihormoonwaarden en het teruggeven van de medicatie die niet meer werkt.

Uiteindelijk worden in Nederland de meeste mensen met acromegalie wel ontdekt. De acromegaliezorg in Nederland is goed, maar de gemiddelde diagnosetijd is nu 6 tot 8 jaar en Neggers hoopt dat deze in de toekomst tot enkele jaren kan worden verkort. “Omdat er aanwijzingen zijn dat je dan ernstige gewrichtsschade en andere complicaties kunt verminderen of misschien voorkomen. Ook bestaat de kans dat je uiterlijke veranderingen beter kunt terugbrengen naar de oorspronkelijke vorm als je er sneller bij bent.” Hoe de diagnosetijd kan worden verkort, is nog de vraag. Goede, onderscheidende tests die werken met algoritmen op basis van verschillende symptomen, en die kunnen worden ingezet voor bevolkingsonderzoek bestaan nog niet. 
“In Duitsland is geprobeerd een bevolkingsscreening te houden. Maar daarbij werden er mensen op basis van hun gezichtskenmerken uitgepikt, die helemaal geen acromegalie bleken te hebben.” 

Ook de informatievoorziening richting patiënten kan verbeteren, vindt hij. “Elke patiënt is uniek. De één wil alles weten en de ander juist niet. Er zou informatie moeten komen die mensen op verschillende manieren aanspreekt: van heel wetenschappelijk tot simpele filmpjes en teksten. Dat geldt trouwens voor zeldzame ziekten in het algemeen.”
 

‘Mensen leren via groepsbijeenkomsten veel van elkaar’

Het allerliefst zou Sebastian Neggers patiënten in de toekomst hun levenskwaliteit helemaal teruggeven. Maar reëel is dat niet, stelt hij. “Zeker omdat acromegalie zich vaak sluipenderwijs ontwikkelt. Ook wisselen de restklachten per patiënt. Deels komt dat door hun ziekteverloop, en deels door de hoogte van hun hormoonspiegel. Maar ook door eventuele andere aandoeningen die ze hebben. Bovendien speelt mee in hoeverre de klachten invloed hebben op het dagelijks leven.” 

Regie over hun eigen leven

Aan dat laatste kan wel iets gedaan worden, weet Neggers. Sinds een klein jaar geeft het Erasmus MC cursussen waarin mensen met acromegalie de regie over hun eigen leven leren terugkrijgen. Ook zijn er bijeenkomsten voor hun partners. 

“Mensen leren via de groepsbijeenkomsten veel van elkaar. Iedereen heeft andere vragen. De een wil beter leren omgaan met vermoeidheid, een volgende wil graag blijven werken en een derde wil leren om grenzen aan te geven.” 

Daarnaast kunnen mensen hulp krijgen van een medisch psycholoog. Neggers: “Die kan helpen met de verwerking van het onverwachte verlies van dingen die ze niet meer kunnen.” 

‘Soms kan ik al bij de begroeting zeggen ‘Meneer, u heeft acromegalie’

De internist-endocrinoloog stelt tevreden vast dat op die manier steeds meer aandacht komt voor hoe mensen zich voelen en hoe het met hen gaat. “Ik zou voor acromegaliepatiënten in heel Europa willen bereiken dat we iets aan vroegdiagnostiek kunnen doen met behulp van een tool. En dat je daarnaast met behulp van vragen en specifieke laboratoriumtests veel beter kunt inschatten hoe de levenskwaliteit van mensen is.” 
Want dat is voor hem de grootste eyeopener als arts, zegt Neggers. Het kan zo zijn dat een patiënt al jarenlang met klachten verschillende artsen bezoekt, voordat hij bij Neggers belandt. 
En die kan soms bij de begroeting al zeggen ‘Meneer, u heeft acromegalie’. “Maar dat kan heel frustrerend zijn voor patiënten,” weet hij. “Dat je als arts na diagnose meteen wil starten met een behandelplan, terwijl mensen juist eerst graag hun verhaal kwijt willen. Waarom het bijvoorbeeld zo lang heeft geduurd voordat ze bij jou terecht kwamen. Daar stap je als dokter makkelijk overheen. Terwijl het patiënten juist enorm helpt wanneer jij stilstaat bij hun gevoelsleven.”