Er zijn zo'n 7000 zeldzame ziekten
Wereldwijd zijn er meer dan 400 miljoen mensen met een zeldzame aandoening. Er zijn in totaal zo’n 7000 zeldzame aandoeningen, en voor slechts vijf procent daarvan bestaat een behandeling. Verreweg de meeste zeldzame ziekten zijn erfelijk: zo’n 80 procent. En de helft van de patiënten zijn kinderen. Samen vormen mensen met een zeldzame ziekte één van de grootste achtergestelde patiëntengemeenschappen.
Amyloïdose
Pfizer vindt het belangrijk om zich, naast grote en bekende ziektebeelden, ook te richten op het vinden van oplossingen voor zeldzame ziekten. Amyloïdose is daar één van. Het is een ziekte die nog zo onbekend is dat patiënten vaak jarenlang met vage, uiteenlopende klachten rondlopen en bij verschillende medische specialisten aankloppen voordat ze een diagnose krijgen. Er valt nog een wereld te winnen.
Hoeveel mensen er in Nederland zijn met amyloïdose is moeilijk te zeggen. Het expertisecentrum schat dat amyloïdose voorkomt bij 1 op de 28.000 mensen. Vermoedelijk is nu slechts een topje van de ziektegevallen bekend. Amyloïdose wordt namelijk bij veel mensen door de grote verscheidenheid aan klachten pas in een laat stadium of helemaal niet ontdekt.Als de diagnose amyloïdose in een vroeg stadium wordt gesteld, is er vaak nog een behandeling mogelijk waardoor schade aan je lichaam kan worden beperkt of vertraagd.
Meestal is amyloïdose niet te genezen
Het behandelsucces hangt daarnaast af van de leeftijd van een patiënt, hoe gezond hij verder is en hoe erg de getroffen organen en weefsels al zijn aangetast. Meestal is amyloïdose niet te genezen. De behandeling richt zich op het zoveel mogelijk verminderen van ophoping van de eiwitten en op het bestrijden van de symptomen. Daardoor wordt de kans op overleven en ook je kwaliteit van leven hoger. Wanneer amyloïdose niet wordt behandeld, kunnen je organen zo achteruitgaan dat de ziekte levensbedreigend wordt. Daarom zet Pfizer zich in om meer bekendheid voor deze ziekte te krijgen en om artsen uit de expertisecentra voor amyloïdose te helpen met het delen van hun kennis over de ziekte onder collega-zorgprofessionals.
Wat is amyloïdose?
Maar wat is amyloïdose precies? Simpel uitgelegd is het een zeldzame stapelingsziekte waarbij de eiwitten die je lichaam voortdurend aanmaakt, in een verkeerde vorm worden gevouwen.
Bouwstenen van alle cellen
Je lichaam is voortdurend bezig met het aanmaken van eiwitten. Deze vormen de bouwstenen van al je cellen. De eiwitten vouwen zich in een bepaalde vorm.
Als eiwitten in een verkeerde vorm vouwen, kunnen ze uit elkaar vallen tot losse stukjes. Deze verkeerd gevouwen stukjes eiwit klitten weer samen tot zogenoemde fibrillen. De fibrillen stapelen zich op in organen en weefsels zoals je nieren, hart, lever, maagdarmkanaal en zenuwen. Daardoor werken je organen slechter en kunnen allerlei ziekteverschijnselen ontstaan.
Van zo’n dertig verschillende soorten eiwitten in je lichaam weten onderzoekers nu dat ze kunnen leiden tot de ziekte amyloïdose.
