‘Vrouwen kunnen ook écht hemofilie hebben’
Binnen de zorg moet een gedachtenverandering plaatsvinden, stelt hematoloog Karin van Galen van de Van Creveldkliniek, behandelcentrum voor mensen met hemofilie en andere stollingsstoornissen. De gedachte dat alleen mannen de zeldzame stollingsstoornis kunnen hebben klopt niet. ’’Vrouwen kunnen ook écht hemofilie hebben.’’
Karin van Galen is een bekend gezicht voor vrouwelijke patiënten van de Van Creveldkliniek. Tijdens haar studie geneeskunde hing ze tijdens colleges over hematologie aan de lippen van docenten. Daarom besloot ze tijdens haar coschappen onderzoek naar bloedplaatjestransfusie te doen en zich te specialiseren tot hematoloog-internist.
Niet veel later belandde ze bij de Van Creveldkliniek. De aandacht van de bevlogen hematoloog is altijd uitgegaan naar vrouwen. ’’Artsen weten vaak niet dat vrouwen hemofilie en andere stollingsstoornissen kunnen hebben. Dat is ook onbekend bij vrouwen zelf.’’
Asymptomatische draagsters
Dat vrouwen geen hemofilie kunnen hebben, is een misvatting. ’’Bij de draagsters moet je onderscheid maken tussen vrouwen met hemofilie - met een stollingspercentage dat lager is dan veertig procent - en vrouwen die draagster zijn en symptomen hebben. Zoals hevig menstrueel bloedverlies en hevige bloedingen bij ingrepen’’, vertelt ze.
‘Artsen weten vaak niet dat vrouwen hemofilie en andere stollingsstoornissen kunnen hebben.’
’’Verder heb je asymptomatische draagsters. Zij vormen een grijs gebied. Veel symptomen ontstaan pas in de loop van je leven. Als je jong bent heb je misschien nog nooit een bloeding gehad en op latere leeftijd wel.’’
Het is lastig in te schatten hoeveel vrouwen met stollingsstoornissen er in Nederland zijn, stelt Van Galen. ’’Er zit een enorm gat tussen de échte hoeveelheid patiënten en mensen die een behandeling krijgen. We schatten dat één op de honderd vrouwen een verlaagde Von Willebrandfactor heeft. En een op de duizend vrouwen heeft daar vermoedelijk ook last van.’’
Wat is de Von Willebrandfactor?
Von Willebrandfactor is een stollingseiwit dat betrokken is bij de bloedstolling, net zoals factor VIII en factor IX. Als je een wondje hebt, komt Von Willebrandfactor vrij. Het rolt zich af als een soort plankbandje. Hier plakken bloedplaatjes aan vast. Vervolgens treedt het tweede deel van de bloedstolling in werking, waarbij andere stollingsfactoren een rol spelen. Het eindproduct zijn fibrinedraden: stollingsdraden die een soort spinnenweb vormen waarin rode bloedcellen worden gevangen. Dan vormt zich een bloedprop en wordt de wond afgedicht.
Tachtig procent van de vrouwen met Von Willebrand heeft hevige menstruele bloedingen
Bij welke symptomen moeten vrouwen zich afvragen of ze een stollingsstoornis hebben? ’’Op jonge leeftijd zie je vaak abnormaal hevige bloedneuzen en veel spontane blauwe plekken. Ook treden nabloedingen op bij het wisselen van tanden en het bezoek aan de tandarts. En ook het knippen van amandelen is berucht.’’
Daarnaast heeft tachtig procent van de vrouwen met Von Willebrand hevige menstruele bloedingen. ’’Denk daarbij dat je vaker dan elke twee uur moeten verschonen en menstruaties die langer dan zeven dagen aanhouden.’’
Zorgnetwerk
Drie jaar geleden zette de hematoloog het nationale zorgnetwerk voor vrouwen met een stollingsstoornis op: een platform voor zorgverleners om kennis over stollingsstoornissen bij vrouwen te verspreiden. ’’Via het platform willen we laagdrempelige informatie voor zorgverleners geven. Veel zorgverleners weten weinig over hemofilie en andere stollingsstoornissen. Het zijn onbekende aandoeningen voor hen of ze beseffen niet hoe ernstig deze kunnen zijn, volgens Van Galen. Zeker zorgprofessionals in de eerste lijn zijn lastig te bereiken.’’ Ook in de tweede lijn bestaat veel onwetendheid. Ze sprak laatst voor een zaal vol gynaecologen en obstetrie-verpleegkundigen en die vielen van hun stoel toen ze hoorden dat minstens een op de vijf vrouwen die hevig menstrueert, stollingsproblemen heeft. Het stellen van een diagnose is daarentegen niet ingewikkeld. ’’Het begint met het stellen van vragen zoals naar andere bloedingssymptomen en ervaringen van familieleden. En het inzetten van laagdrempelig bloedonderzoek met daarbij ook een test van de Von Willebrandfactoractiviteit.’’
Maar dan komt Karin van Galen weer uit op het kip-en-het-eiverhaal. Om een diagnose te kunnen stellen, moeten vrouwen met symptomen zich wel melden.
’’De symptomen, zoals invaliderende menstruele bloedingen met daarbij een flink ijzertekort, kunnen een enorme impact hebben op je kwaliteit van leven. Dat leidt bij jongeren tot veel schoolverzuim en op latere leeftijd komt het voor dat vrouwen carrièrewensen opzij zetten. Omdat ze bijvoorbeeld altijd moe zijn en last hebben van concentratieproblemen. En als jij telkens twaalf dagen of langer ongesteld bent, kan dat ook invloed hebben op je seksleven.’’
‘Als jij telkens twaalf dagen of langer ongesteld bent, kan dat ook invloed hebben op je seksleven.’
De hematoloog stelt dat uit Amerikaans onderzoek blijkt dat vrouwen pas vaak vele jaren na de eerste klachten naar de dokter gaan. Ook gaan ze met verschillende klachten naar verschillende artsen. ’’Een tandarts ziet alleen de tandvleesproblemen, de spoedeisende hulp-arts de enkelbloeding en de kno-arts alleen de neusbloedingen en de huisarts of gynaecoloog weet alleen van de menstruele bloedingen. Niemand ziet het complete plaatje.’’
‘Ze nemen de bloedingssymptomen voor lief’
Maar ook vrouwen die draagster zijn van hemofilie melden zich niet bij de dokter. ’’Zij zijn alleen bezig met het feit dat ze de aandoening of het dragerschap kunnen overdragen op hun kinderen. Ze nemen de bloedingssymptomen voor lief.’’
Dat terwijl vrouwen vaak al met kleine oplossingen geholpen zijn waardoor hun kwaliteit van leven verbetert. ’’Je kunt medicijnen krijgen voor je bloedstolling. En een spiraaltje helpt tegen overmatig menstrueel bloedverlies. Ook kun je een hormonale behandeling krijgen. En als je een voltooid gezin hebt kan het baarmoederslijmvlies worden weggebrand.’’
‘Je kunt medicijnen krijgen voor je bloedstolling. En een spiraaltje helpt tegen overmatig menstrueel bloedverlies.’
Daarnaast kunnen vrouwen begeleiding krijgen tijdens de zwangerschap. ’’Je moet vrouwen bijvoorbeeld voorlichting gegeven en vertellen dat hun aandoening erfelijk en dus overdraagbaar is.’’
Vrouwen die draagster zijn van hemofilie met een kinderwens kunnen ook kiezen voor embryoselectie, zodat ze hun aandoening niet doorgeven. Vroeger werd ook geregeld gekozen voor abortus. Maar nu bijna niet meer. De behandeling van hemofilie wordt steeds beter en tegenwoordig kun je ook met die ziekte een heel mooi leven hebben.’’
Onderzoeksprogramma PRIDES
Verder heeft Karin van Galen een onderzoeksprogramma voor zwangere vrouwen met stollingsstoornissen opgezet. Om ook de zorg rond bevallingen te verbeteren. ’’Het heet PRIDES en is een groot prospectief onderzoek waar alle hemofiliebehandelcentra aan mee doen.’’ Bij vrouwen met een stollingsstoornis treedt na de bevalling twee tot drie keer zo vaak een post-partumbloeding op als bij andere vrouwen. ’’Bij een post-partumbloeding verlies je meer dan een halve liter bloed.’’ De hematoloog legt uit dat bij alle zwangere vrouwen de hoeveelheid stollingsfactoren in het bloed stijgt. ’’Maar bij vrouwen met Von Willebrand die minder stollingsfactor hebben, is die stijging ook minder.’’ Door de vrouwen zo nodig profylaxe met stollingsfactor en tranexaminezuur te geven, wordt de kans op bloedingen drastisch verkleind, is het idee van Van Galen en collega’s dat ze nu onderzoeken. ’’Een post partumbloeding kan levensgevaarlijk zijn. En zorgt er in elk geval voor dat je als een vaatdoekje in het kraambed ligt. Dat wil je niet en dus is het belangrijk om tijdig in te grijpen.’’
Karin van Galen hoopt dat de zorg voor vrouwen met stollingsstoornissen over vijf jaar beter is dan nu en dat hun levenskwaliteit verbetert.
’’En dat de zorg rond de zwangerschap verbetert: dat er vrouwen met een stollingsstoornis zich al voor de zwangerschap laten voorlichten op een preconceptioneel spreekuur en dat een multidisciplinair partumplan wordt gemaakt ruim voor de bevalling.
Ook hoop ik dat veel meer vrouwen eerder aan de bel trekken. En dat ze niet jaren wachten op een diagnose met het risico op complicaties.’’
Meer lezen over hemofilie?
Meer info
-
Pfizer schetst ‘Vijf-Punten Plan’ om COVID-19 te bestrijden
Voorzitter van de raad van bestuur en CEO Albert Bourla roept de biofarmaceutische industrie op om samen te werken aan de bestrijding van de wereldwijde pandemie.
16 maart 2020 - Pfizer heeft een vijfpuntenplan uitgebracht waarin de biofarmaceutische industrie wordt opgeroepen om zich aan te sluiten en zich te verbinden tot een ongekende samenwerking om COVID-19 te bestrijden. Dit is vrijdag 13 maart 2020 bekendgemaakt.
-
Geschiedenis
Van koningin Victoria tot Raspoetin
Over hemofilie wordt al eeuwenlang geschreven. In de Talmoed, één van de basisteksten van de Joodse wet, gaf men al het advies om jongetjes niet te laten besnijden wanneer twee oudere broers door deze ingreep waren doodgebloed. Ook staat hemofilie bekend als de koninklijke ziekte omdat de aandoening in veel Europese vorstenhuizen voorkwam.
-
Hoe vaak zou je eigenlijk moeten poepen?
Iedereen poept. Ook de koning en zelfs Lady Gaga. Poepen is doodnormaal, maar toch praten we er niet graag over. Er zijn mensen die een paar keer per dag poepen maar er zijn ook mensen die maar een paar keer per week poepen. Misschien vraag jij je af of het aantal keer dat je poept 'normaal' en gezond is. En hoe ziet een ‘normale’ drol er eigenlijk uit?
