Hemofilie en zwangerschap
Wat moet je doen als je draagster bent van hemofilie of een partner met hemofilie hebt en je een kinderwens hebt? Je kunt tegenwoordig prima oud worden met hemofilie en dankzij de huidige behandelmethoden wordt de kans op blijvende en invaliderende lichaamsschade ook steeds kleiner. Het is echter wel goed om met de hematoloog of andere deskundigen van het hemofiliebehandelcentrum te praten over hemofilie en zwanger worden, zijn én bevallen.
Welke prenatale diagnostiek voor hemofilie kan worden verricht?
Je kunt als je de kans op een kind met hemofilie wil uitsluiten, kiezen voor PGD ofwel preïmplantatie genetische diagnostiek. Dit gaat altijd samen met een ivf-behandeling. Hierbij ondergaat een vrouw eerst een hormoonbehandeling waardoor er meerdere eitjes tegelijkertijd rijp worden. Deze worden weggehaald via een punctie en daarna bevrucht met het sperma van de man. Vervolgens wordt er bij embryo’s, die drie dagen oud zijn, één cel afgenomen. De cel wordt in het laboratorium onderzocht op de aanwezigheid van hemofilie. Op basis daarvan wordt op de vierde of vijfde dag na bevruchting besloten welke embryo’s in aanmerking komen voor plaatsing in de baarmoeder. Er worden alleen embryo’s geplaatst bij wie geen hemofilie wordt gevonden. De kans op zwangerschap na terugplaatsing is ongeveer vijfentwintig procent. Oudere leeftijd en eventuele vruchtbaarheidsproblemen kunnen deze kans echter sterk minderen.
Zwanger op natuurlijke wijze
Meestal worden vrouwen, die draagster zijn of een partner hebben met hemofilie, zwanger op natuurlijke wijze. Wie wil weten of de baby hemofilie heeft kan dit op verschillende manieren te weten komen tijdens de zwangerschap. Via prenatale diagnostiek kan voor de geboorte worden gekeken of de baby een jongetje of meisje wordt en hemofilie heeft of niet. En of er speciale zorg nodig is rondom de bevalling en hoe ouders zich kunnen voorbereiden op de toekomst, als er een kind komt met hemofilie. Weten of een baby een jongetje of een meisje wordt, kan via een bloedtest vanaf de negende zwangerschapsweek of via een uitgebreid echografisch onderzoek dat elke zwangere vrouw ondergaat in de twintigste week. Wanneer al vroeg bekend is dat er een jongetje komt, kan er een vlokkentest worden gedaan tussen de tiende en twaalfde zwangerschapsweek of anders een vruchtwaterpunctie tijdens de zestiende week. In het DNA kan worden gezocht naar de genmutatie die een tekort aan bloedstollingsfactor VIII of IX veroorzaakt en via chromosomenonderzoek kan ook het geslacht van het kind definitief worden vastgesteld.
Hemofilie en zwanger
Wat moet je zelf doen als je draagster bent van hemofilie en een stollingsprobleem hebt? Het is in dat geval belangrijk om hierover te praten met je hematoloog of andere deskundigen van je hemofiliebehandelcentrum en je gynaecoloog. Het is belangrijk om te weten welke risico’s je loop tijdens de zwangerschap en bevalling.
Draagsters hebben geen verhoogde kans op een miskraam
In het begin en tijdens de zwangerschap zal er bloed worden afgenomen om je stollingsstatus te bepalen en zien hoe je stollingsfactor VIII of IX-gehalte is. Draagsters van hemofilie A hebben tijdens hun zwangerschap vaak een grotere hoeveelheid VIII dan normaal. Maar bij draagsters van hemofilie IX treedt er geen toename van factor IX op. Draagsters die een vruchtwaterpunctie of vlokkentest willen ondergaan, dienen te weten wat hun risico op een bloeding is, zodat een behandelplan kan worden opgesteld. Bij vrouwen die een stollingsprobleem hebben en die een ingreep moeten ondergaan tijdens hun zwangerschap, worden recombinante stollingsfactoren toegediend. Zwangere vrouwen kunnen daarentegen geen desmopressine gebruiken om hun ontbrekende stollingsfactor te laten stijgen. Omdat onbekend is welke effect het middel heeft op de ongeboren baby. Draagsters van hemofilie hebben overigens, zover bekend, geen verhoogd risico op een miskraam.
Bevallen van een zoon met kans op hemofilie
Wanneer de moeder draagster is van hemofilie of zelf stollingsproblemen heeft en een jongetje verwacht met kans op hemofilie, dan vindt de bevalling plaats in een ziekenhuis met een hemofiliebehandelcentrum. Om op die manier de kans op mogelijke problemen zo klein mogelijk te maken. Als er een jongetje met hemofilie wordt verwacht en er kans bestaat op een moeilijke bevalling, wordt van tevoren nagedacht of het misschien verstandig is om een keizersnede uit te voeren. Bij een vaginale bevalling zijn bepaalde ingrepen onverstandig, zoals het plaatsen van een elektrode op de schedel van de baby in de buik om zijn hartslag te kunnen volgen. Ook is het niet verstandig om een vacuümpomp op het hoofd van een kindje te plaatsen om het makkelijker uit de buik te krijgen.
Na de bevalling laat de placenta los van de baarmoeder. Hierdoor ontstaat een wond. Bij gezonde vrouwen kan vaginaal bloedverlies als gevolg van deze wond 4 tot 6 weken na de bevalling aanhouden. Bij vrouwen die problemen hebben met de stolling kan dit bloedverlies extreem veel zijn en/of langer doorgaan. Draagsters en vrouwen met de ziekte van Von Willebrand hebben tweemaal zo vaak ernstige nabloedingen na de bevalling. Zij verliezen soms wel meer dan een liter bloed. Zwangere vrouwen die kans lopen op een bloeding tijdens de bevalling, krijgen aan het begin ervan daarom recombinante stollingsfactoren toegediend. Op die manier blijft hun gehalte van factor VIII of IX tijdens de bevalling boven de vijftig procent en worden problemen zoveel mogelijk voorkomen. Wanneer de bevalling verloopt via een keizersnede wordt het stollingsfactorgehalte verhoogd tot honderd procent via een infuus met de ontbrekende stollingsfactor. Als de bloeding ondanks behandeling, na de bevalling extreem lang blijft aanhouden of overmatig van aard is, is het belangrijk om de hematoloog en of behandelend gynaecoloog hierover in te lichten.
Als de baby er eenmaal is
Direct na de geboorte van een jongetje wordt er bloed bij hem afgenomen om vast te stellen of hij hemofilie A of B heeft.
Wanneer een milde vorm van hemofilie B voorkomt in de familie, wordt een tweede bloedonderzoek gedaan als de baby drie maanden oud is. In de eerste weken is de concentratie van factor IX namelijk lager en daarom is het gehalte niet helemaal betrouwbaar. Een ernstige vorm van hemofilie B kan wel meteen betrouwbaar worden vastgesteld.
Dochters van een draagster hebben vijftig procent om ook draagsters te zijn. Een kwart van hen heeft zelf ook een lager stollingsfactorgehalte. Dat is belangrijk om te weten voor in geval er een operatie plaats vindt of een ingreep bij de tandarts. Daarom is het goed om ook bij meisjes bloedonderzoek te doen, liefst tijdens hun eerste levensjaar.
Beter geen besnijdenis
Sommige ouders willen graag dat hun babyzoon besneden wordt. Hierbij wordt de voorhuid verwijderd. Bloedingen door de besnijdenis is de meest voorkomende bloeding bij baby’s met hemofilie. Het bloeden kan dagenlang na de besnijdenis doorgaan en soms is dit ook de reden waardoor hemofilie ontdekt wordt. Het is kortom niet verstandig om baby’s met hemofilie te laten besnijden. Wanneer ouders hier toch voor willen kiezen, is het verstandig wanneer zij eerst praten met een kinderarts-hematoloog voordat de ingreep plaats vindt om er zo voor te zorgen dat het jongetje in kwestie een preventieve behandeling krijgt om overmatig bloeden te voorkomen.
Vaccinaties en hielprik
Alle baby’s volgen het rijksvaccinatieprogramma, ook baby’s met hemofilie. Ter voorkoming van spierbloedingen worden de vaccinaties echter niet in een spier gespoten. Ze moeten onderhuids (subcutaan) worden gespoten. Hemofilie is geen reden om van de hielprikscreening af te zien. Na de hielprik kan het zijn dat het wondje langer blijft doorbloeden. Dit is echter niet ernstig.
Ongesteld en hemofilie
Veel vrouwen met een stollingsstoornis hebben last van hevige en langdurige menstruatie. Het bloedverlies kan zo hevig zijn dat tampons en maandverband vaker dan om de twee uur vervangen moeten worden. Ook kunnen vrouwen soms wel twee weken lang ongesteld zijn. Dit kan vermoeidheid en lusteloosheid tot gevolgen hebben. Vaak hebben andere vrouwen in de familie ook last van de zelfde hevige ongesteldheid. Hierdoor wordt de echte oorzaak ervan lang niet altijd opgemerkt. Het is echter wel goed om hier met een arts over te praten, omdat overmatig menstrueren van grote invloed kan zijn op je sociale leven en een goede behandeling dat juist kan voorkomen.
-
Gentherapie als oplossing voor zeldzame ziekten?
Er zijn in Nederland ongeveer één miljoen mensen met een zeldzame ziekte. Voor tachtig tot negentig procent van die ziekten bestaat nog geen geneesmiddel. Wetenschappers verwachten in de toekomst veel mensen met zeldzame ziekten te kunnen behandelen met gentherapie. Misschien al zelfs voordat ze geboren zijn. Maar wat is gentherapie nou precies?
-
Waarom het belangrijk is je handen te wassen
De meeste ziekteverwekkers worden via de handen verspreid. Dat geeft aan hoe belangrijk het is om je handen goed te wassen. Welk risico loop je als je dat niet doet?
Pfizer Infectious Diseases stelt geplastificeerde instructiekaarten en stickervellen beschikbaar om het belang en de juiste manier van handen wassen onder de aandacht brengen.
