Wat is amyloïdose?
Amyloïdose is een stapelingsziekte waarbij eiwitten, die het lichaam voortdurend aanmaakt, in een verkeerde vorm worden gevouwen. Ze stapelen zich op in organen en weefsels en veroorzaken zo schade.
Bouwstenen van alle cellen
Ons lichaam maakt voortdurend eiwitten aan. Zij vormen de bouwstenen van alle cellen. De eiwitten vouwen zich in een bepaalde vorm. Als eiwitten in een verkeerde vorm vouwen, kunnen ze uit elkaar vallen tot losse stukjes.
De fibrillen stapelen zich op in organen en weefsels zoals de nieren en het hart
Deze verkeerd gevouwen stukjes eiwit klitten weer samen tot zogenoemde fibrillen. De fibrillen kunnen moeilijk worden afgebroken en stapelen zich op in organen en weefsels, zoals de nieren, hart, lever, maagdarmkanaal en zenuwen.
De organen functioneren hierdoor slechter en er kunnen allerlei ziekteverschijnselen ontstaan. Dit ziektebeeld noemen we amyloïdose, ook wel een eiwitvouwaandoening of stapelingsziekte.
Verschillende soorten eiwitten
Er zijn veel verschillende soorten eiwitten in het lichaam. Van ongeveer een dertigtal weten onderzoekers nu dat zij kunnen leiden tot amyloïdose.
Het type eiwit dat leidt tot amyloïdose wordt het voorlopereiwit genoemd en dat bepaalt het type amyloïdose. De plaats waar het eiwit neerslaat in het lichaam, bepaalt de klachten die iemand heeft.
Hoeveel Nederlanders met amyloïdose?
Hoeveel mensen er in Nederland zijn met amyloïdose is moeilijk te zeggen. Het expertisecentrum schat dat amyloïdose voorkomt bij 1 op de 28.000 mensen. Vermoedelijk is nu slechts een topje van de ziektegevallen bekend. Amyloïdose wordt bij veel mensen door de grote verscheidenheid van klachten niet of pas in een laat stadium herkend. Het behandelsucces is echter afhankelijk van de ernst van de ziekte en hoe snel na het begin van de symptomen met de behandeling wordt gestart. Ook de leeftijd, de algemene gezondheid van een patiënt en de organen die erbij betrokken zijn en de mate waarin ze zijn aangetast, spelen hierbij een rol. Meestal is amyloïdose niet te genezen. De behandeling richt zich op het zoveel mogelijk verminderen van ophoping van de eiwitten en op het bestrijden van de symptomen. Door de functie van de organen te verbeteren, wordt de kans op overleving groter en de kwaliteit van leven hoger. Wanneer amyloïdose niet wordt behandeld, kunnen de organen zo achteruitgaan dat de ziekte levensbedreigend wordt.
Lokale amyloïdose
Als de eiwitten neerslaan in één orgaan, zoals bijvoorbeeld in de alvleesklier, de stembanden of in het ooglid, dan wordt er gesproken over lokale amyloïdose.
Behandeling
Bij mensen die lokale amyloïdose hebben kan de behandeling bestaan uit radiotherapie, een laserbehandeling of een operatie. Welke behandeling het meeste geschikt is, kan de behandelend specialist bepalen.
Systemische amyloïdose
Wanneer de eiwitten zich ophopen in meerdere organen noemen we dat systemische amyloïdose. Er zijn verschillende soorten systemische amyloïdose: AL amyloïdose, AA amyloïdose, erfelijke amyloïdose, ouderdoms-amyloïdose, ALECT2 amyloïdose en Aβ2M amyloïdose. We lichten de meest voorkomende toe:
-
AL Amyloïdose
Beschrijving tonenAL Amyloïdose is de meest voorkomende vorm van amyloïdose. Het begint in het beenmerg en kan uiteindelijk allerlei organen en lichaamsdelen aantasten (nieren, hart, lever, milt, zenuwen, darmen, huid, tong en bloedvaten). Gemiddeld beginnen de klachten rond het zestigste levensjaar, maar het kan ook eerder of later beginnen (tussen 35 en 85 jaar).
Behandeling
De behandeling van AL amyloïdose bestaat uit chemotherapie, soms gevolgd door stamceltransplantatie.
-
AA amyloïdose
Beschrijving tonenDit ontstaat als gevolg van een andere ziekte, zoals IBD, tbc, bot- of beenmergontsteking, reuma of ontstaat als gevolg van een andere vaak chronische ontsteking. Dat kan een reumatische aandoening zijn, een inflammatoire darmziekte (een chronische ontsteking van de darm zoals de ziekte van Crohn), tuberculose, osteomyelitis (infectie van het bot of beenmerg) of een erfelijk koortssyndroom zoals familiaire mediterrane koorts. Meestal begint de afzetting van amyloïd in de nieren. Maar ook de lever, milt, lymfeklieren en darmen kunnen aangetast raken.
Behandeling
AA amyloïdose ontstaat als gevolg van een andere ziekte met een chronische ontsteking. De behandeling bestaat uit het aanpakken van deze onderliggende ontsteking met ontstekingsremmers.
-
Erfelijke ATTR amyloïdose
Beschrijving tonenErfelijke amyloïdose is zeer zeldzaam en komt meestal vaker voor in dezelfde familie. De erfelijke variant van amyloïdose wordt familiare of erfelijke ATTR amyloïdose genoemd.
Hierbij wordt het eiwit transthyretine (TTR) dat voornamelijk in de lever wordt geproduceerd, verkeerd gevouwen. Mensen kunnen hierdoor bijvoorbeeld een vergrote lever krijgen.
Erfelijke amyloïdose is zeer zeldzaam en komt meestal vaker voor in dezelfde familie
Mogelijke klachten bij erfelijke amyloïdose naast een vergrote lever zijn pijn, spierzwakte of gevoelloosheid in de benen. Deze klachten komen vaak voor in combinatie met hartfalen (cardiomyopathie), gewichtsverlies, afwisselend obstipatie en diarree, inklemming van zenuwen in de hand (carpaal tunnelsyndroom), zenuwpijn (neuropathie), erectieproblemen en/of moeite om te plassen.
Klachten ontstaan meestal op latere leeftijd (tussen middelbare en oudere leeftijd), maar soms ook eerder. Zonder behandeling is de overlevingsduur vanaf het begin van de ziekte 5 tot 15 jaar.
Door gebruik van medicijnen kan het uit elkaar vallen van verkeerd gevouwen eiwitten worden voorkomen.
-
Ouderdoms-amyloïdose
Beschrijving tonenHiervan krijg je last als je ouder bent dan 60. Ouderdoms-amyloïdose, ook wel Wild Type TTR amyloïdose genoemd is niet erfelijk. Het komt vaker voor bij mannen. Ouderdoms-amyloïdose kan leiden tot de ernstige hartaandoening cardiomyopathie.
Behandeling
De behandelend arts zal vooral de hartziekte behandelen. Sommige patiënten krijgen zelfs een harttransplantatie.
Naast deze ‘bekendere’ vormen van amyloïdose zijn er nog allerlei zeldzame vormen van amyloïdose. Meer informatie hierover kunt u vinden op onderstaande websites.
Meer informatie:
Pfizer heeft specifieke informatie gemaakt gericht op zorgprofessionals. Deze is te lezen op herkenamyloidose.nl.
Voor meer informatie over amyloïdose verwijzen wij u naar Stichting Amyloïdose Nederland (SAN).
Bronnen
- https://herkenamyloidose.nl/animatie-amyloidose/
- https://www.amyloidose.nl/wat-amyloidose
- https://encyclopedie.medicinfo.nl/
- https://www.expertiseinkaart.nl/kenniskaarten/amyloidose_umcg/
-
Praktische tips
Tips voor een leuke én gezonde zomer
Het lijkt al wekenlang hoogzomer. Het seizoen van luieren aan het strand, barbecueën en avonden lang rosétjes drinken op het terras. De zomer nodigt uit om er op uit te gaan en allerlei avonturen te beleven. Heb jij al plannen gemaakt? We geven je tips voor een leuke én gezonde zomer.
-
Preventie
Lesje vaccineren van Arjen Lubach
De column van Pauline Bijster inspireerde ook programmamaker Arjen Lubach om in zijn programma Zondag met Lubach op humoristische en heldere wijze uit te leggen waarom het volgen van het Rijksvaccinatieprogramma volgens hem belangrijk is.
-
Preventie
'Wij vaccineren kinderen minder dan in Engeland'
Door de invoering van het Rijksvaccinatieprogramma zijn sinds de jaren vijftig circa 8.000 levens gered. ’’Vergeet daarbij niet dat naast sterfgevallen veel ernstige ziektegevallen zijn voorkomen die hadden kunnen leiden tot meervoudige verstandelijke en lichamelijke beperkingen en levenslange zorgbehoefte.’’ Aan het woord is Maarten Postma, hoogleraar farmaco-economie en global health economics van het UMC Groningen.
