Pfizer Rare Disease doet ‘zeldzaam’ vrijwilligerswerk
6 Oktober 2017
Het Rare Disease team van Pfizer helpt zaterdag 7 oktober bij de Jan Lammers rally van de stichting Zeldzame Ziekten Fonds. Tijdens de Jan Lammers ZZF rally wordt er geld opgehaald om onderzoek te financieren naar de zeldzame ziekte PKAN (Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration).
PKAN is een zeer pijnlijke en dodelijke ziekte die zich openbaart in de kinderjaren doordat kinderen het vermogen verliezen om te kunnen lopen, praten, slikken en zien terwijl het verstandelijk vermogen van deze kinderen niet wordt aangetast. Helaas is er nog geen therapie voor deze zeldzame ziekte en komen patiënten op jonge leeftijd te overlijden.
Hanneke, Hendrien, Erik, Marlies, Dorien en Linda van Pfizer Rare Disease dragen aan deze dag bij door mankracht te leveren om de rally in goede banen te leiden. Om onderzoek naar een behandeling voor PKAN mede mogelijk te maken, ondersteunt Pfizer de rally ook nog met een bedrag van 2.000 euro.
Hanneke Van Deventer, Pfizer Rare Disease: ”Iedere patiënt telt voor ons en elk stukje hoop is belangrijk. Daarom vinden wij het echt supertof om te helpen bij het slagen van deze dag en om aan de opbrengst voor toekomstig onderzoek bij te dragen.”
Het Zeldzame Ziekten Fonds is in 2005 opgericht om een vuist te maken tegen zeldzame ziekten. Dit doet zij door geld in te zamelen voor wetenschappelijk onderzoek, door bekendheid te geven aan zeldzame ziekten en door het faciliteren van lotgenotencontact.
Hanneke van Deventer: “Dit zijn punten waar Pfizer Rare Disease honderd procent achterstaat en daarom dragen wij als vrijwilligers met plezier bij aan deze fantastische dag.”
Stap voor Stap, Zeldzame Ziekten voorbij! Iedereen telt!
Volgens de Europese definitie is een zeldzame aandoening (Rare Disease) een levensbedreigende of chronisch slopende ziekte die in Europa niet vaker voorkomt dan bij 1 per 2000 mensen (of 5 per 10.000).1
In Nederland zijn er naar schatting 1 miljoen mensen met een zeldzame aandoening en in Europa zo’n 30 miljoen.1 Wereldwijd hebben meer dan 350 miljoen mensen te maken met een van de meer dan 7 000 tot nu toe geïdentificeerde zeldzame ziekten.
Leven met een zeldzame ziekte is vaak complex omdat de aandoening weinig voorkomt en relatief onbekend is. Naar de meeste zeldzame aandoeningen vindt maar weinig wetenschappelijk onderzoek plaats en er is in de meeste gevallen niet veel bekend over het verloop van de aandoening of over aanknopingspunten voor therapie. Dit ondanks het feit dat een zeldzame aandoening invloed heeft op alle terreinen van het leven, van wonen, zorg tot werk. Men wordt zodoende vaak geconfronteerd met een onjuiste of late diagnose en er is, als de juiste diagnose eenmaal bekend is, niet veel informatie beschikbaar.
Pfizer Rare Disease
Om het leven van deze patiënten belangrijk te verbeteren werken onze onderzoekers onder meer aan het ontgrendelen van de wetenschappelijke kansen die gentherapie biedt aan mensen die leven met hemofilie en onderzoeken zij potentiele behandelingen voor bloed- en spierzenuwziekten die veel impact hebben op patiënten en hun families. Bij gentherapie wordt een functioneel gen of een gen fragment bij een patiënt ingebracht om zo fouten te herstellen of om de cel een nieuwe functie te geven.
Gebruikmakend van onze 20 jaar aan ervaring in behandelingen voor zeldzame ziekten, werken wij zo aan mogelijke behandelingen voor hen die getroffen worden door sikkelcelziekte (ernstige bloedziekte), TTR-cardiomyopathie (familiaire hartspierziekte), groeihormoontekort, Duchenne spierdystrofie (erfelijke ernstige spierziekte), nefrotisch syndroom en andere zeldzame ziekten.
Voetnoot
