Ben ik de enige met een groeihormoonstoornis?

Het syndroom van Turner is een aangeboren genetische aandoening die alleen bij meisjes voorkomt. Zij missen één of een gedeelte van hun geslachtschromosomen, de zogeheten X-chromosomen. Deze zorgen normaal gesproken voor de ontwikkeling van de groei, de eierstokken, de productie van de geslachtshormonen en de ontwikkeling van de geslachtskenmerken. Bij meisjes met het syndroom van Turner blijft deze ontwikkeling achter of zelfs helemaal uit.  Er is ook sprake van een verminderde groei met een kleinere lengte tot gevolg. Het syndroom van Turner komt voor bij één op de 2000 tot 5000 babymeisjes.

Het Prader-Willi syndroom komt zowel bij jongens als bij meisjes voor en wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje informatie, dat normaal aanwezig is in het chromosoom nummer 15. Door het ontbreken van dat stukje informatie werkt een deel van de hersenen dat invloed heeft op de eetlust, slaap, groei en energieniveaus niet goed.

Kinderen met dit syndroom hebben vaak een laag geboortegewicht, ze eten slecht, zijn weinig actief en ze groeien onvoldoende. Het  Prader-Willi syndroom komt voor bij één op de 10.000 tot 30.000 baby’s.

Een botstoornis, of skeletdysplasie, is een aangeboren afwijking door verstoring in de skeletontwikkeling en -groei. Er zijn maar liefst 436 verschillende skeletdysplasieën.

Een relatief veel voorkomende skeletdysplasie is het Leri-Weill syndroom, veroorzaakt door een verandering aan of het ontbreken van het SHOX gen dat zich op het X-chromoom en het Y-chromosoom bevindt. Kinderen met dit syndroom hebben een kleine lichaamslengte maar ook nog eens extra korte onderarmen en onderbenen. Botstoornissen in het algemeen (dus niet alleen het Leri-Weill syndroom) komen voor bij één op de 4000 kinderen.

Small for Gestational Age (SGA) is de medische afkorting voor Small for Gestational Age (SGA), ofwel een te kleine lengte en/of gewicht voor de zwangerschapsduur. Bij een kind dat te klein of te licht geboren is, heeft in de baarmoeder onvoldoende groei plaatsgevonden. De oorzaak hiervoor is in een groot deel van de gevallen onbekend. SGA komt bij ongeveer bij 3 tot 4 op de 100 baby’s voor.

Groeihormoondeficiëntie (GHD) is een tekort aan groeihormoon in het lichaam. Dit kan aangeboren zijn, bijvoorbeeld door een genetische aandoening of een onderontwikkelde hypofyse. Maar het kan ook op latere leeftijd ontstaan door bijvoorbeeld een hersentumor, na hersen- of lichaamsbestraling of na een hersenletsel.

Een groeihormoonstoornis komt bij volwassenen in Nederland bij ongeveer 175 op de 1 miljoen mensen voor.