Zeldzame Ziekten

Wat zijn Zeldzame Ziekten?

Volgens de Europese definitie is een zeldzame ziekte (Rare Disease) een levensbedreigende of chronisch slopende ziekte die in Europa niet vaker voorkomt dan bij 1 per 2000 mensen (of 5 per 10.000).¹ In Nederland betreft het dan ongeveer maximaal 8000 mensen per aandoening.

In totaal gaat het naar schatting om ruim 1 miljoen Nederlanders en ruim 30 miljoen Europeanen.¹ Wereldwijd hebben meer dan 350 miljoen mensen te maken met een van de meer dan 7000 tot nu toe geïdentificeerde zeldzame ziekten.

De uitdaging is dat zeldzame ziekten kleine delen van de bevolking treft. Regelmatig zijn deze aandoeningen slopend, progressief en zelfs levensbedreigend.

Wist je dat?

• Voor minder dan 5% van de zeldzame ziekten is op dit moment een goedgekeurde behandeling.
• Meer dan de helft van alle zeldzame ziekten heeft invloed op kinderen en meer dan 80% heeft een bekende genetische component. Dit betekent dat meerdere leden van eenzelfde gezin kunnen leiden aan dezelfde aandoening.
• Mensen met een zeldzame ziekte vaak 2 - 3 keer een verkeerde diagnose krijgen en meer dan 7 jaar wachten voordat zij een juiste diagnose gesteld krijgen als gevolg van een gebrek aan kennis en bewustzijn over de aandoening.

Zodoende zijn wij vastberaden om de levens van de levens van mensen met een zeldzame ziekte te transformeren.

Met de inzet van Pfizer’s Onderzoek & Ontwikkeling, productie, medische expertise en educatieve middelen heeft Pfizer Rare Disease een gevestigde wereldwijde ‘footprint’.

We hebben een speciale onderzoekseenheid met meer dan 70 gepassioneerde wetenschappers die samenwerken om mogelijke behandelingen voor patiënten te vinden.

Heden

Onze huidige geneesmiddelen zijn inzetbaar in een aantal ziektegebieden waaronder hemofilie (erfelijke aandoening waarbij bloedingen in spieren en gewrichten optreden door een tekort aan stollingsfactoren), familiaire TTR-amyloïde polyneuropathie (niet goed werkend eiwit waardoor uiteindelijk zenuwen en organen niet meer normaal werken), acromegalie (een hormonale afwijking die het resultaat is van de toegenomen afscheiding van groeihormonen) en verschillende vormen van groeiachterstand.

Tot op heden heeft Pfizer Rare Disease wereldwijd 76.000 mensen behandeld met haar medicijnen.

Toekomst

In onze pijplijn van mogelijk toekomstige geneesmiddelen bevinden zich o.a. middelen voor de behandeling van Transthyretine Amyloïdose, sikkelcelziekte, Duchenne spierdystrofie (erfelijke ernstige spierziekte) en andere zeldzame ziekten.

Ook onderzoeken we hooggespecialiseerde, mogelijk eenmalige gentherapiebehandelingen voor ziekten waar sprake is van een defect van een enkel gen, zoals bepaalde neuromusculaire en hematologische ziekten.

We zijn er geweest, we zijn er nu en we zullen er in de toekomst zijn voor de zeldzame ziektegemeenschap. Het is tijd om het moment te grijpen! En we zijn hier om te luisteren, te leren en een verschil te maken.

Gentherapie

Een gebied waar Pfizer ongelooflijke wetenschappelijke mogelijkheden ziet, is in gentherapie. Bij gentherapie wordt een functioneel gen of een genfragment bij een patiënt ingebracht om zo fouten te herstellen of om de cel een nieuwe functie te geven.

Om het leven van deze patiënten belangrijk te verbeteren werken onze onderzoekers o.a. aan het ontgrendelen van de wetenschappelijke kansen die gentherapie biedt aan mensen die leven met hemofilie en onderzoeken zij potentiele behandelingen voor bloed- en spierzenuwziekten die veel impact hebben op patiënten en hun families.

We zijn volop bezig om de belofte van gentherapie te verkennen door gebruik te maken van onze groeiende expertise, door strategische investeringen te doen (inclusief het bouwen van speciale productiefaciliteiten) en door nieuwe partnerschappen en samenwerkingsverbanden te smeden.

Bekijk onze site eens rustig verder. Binnen de rubriek 'Jouw Gezondheid' vind je verschillende dossiers waaronder hemofilie, ­groeihormoonstoornis, amyloïdose en gentherapie.