Meisjes met het syndroom van Turner

Genetische aandoening bij meisjes

Het syndroom van Turner dankt zijn naam aan dokter Turner. Hij ontdekte in 1938 duidelijke overeenkomsten bij een aantal meisjes. Hij merkte op dat ze klein waren, weinig huidplooien in de nek hadden, dat de botten van hun armen een beetje afwijkend waren (ellebogen in een hoekstand) en dat ze geen of nauwelijks borsten kregen. 

De arts wist niet wat de oorzaak was, maar hij besloot de meisjes te behandelen met vrouwelijke geslachtshormonen. Die zorgden ervoor dat de vrouwelijke kenmerken als de borsten en de menstruatie tot ontwikkeling kwamen. In 1959 ontdekte dokter Ford dat het ging om een genetische aandoening die alleen bij meisjes voorkomt.

Inmiddels weten we dat het syndroom van Turner bij één op de 2.500 meisjes voorkomt. Zij missen één of een gedeelte van hun geslachtschromosomen: de zogenaamde X-chromosomen. Deze geslachtschromosomen zorgen normaal gesproken voor de ontwikkeling van de groei, de ontwikkeling van de eierstokken, geslachtskenmerken en de productie van de geslachtshormonen. Bij meisjes met het syndroom van Turner blijft deze ontwikkeling achter of zelfs helemaal uit.

Diagnose bij geboorte of in de jaren daarna

Het syndroom van Turner kan op verschillende momenten worden vastgesteld, op basis van de symptomen en via DNA-onderzoek. Dat kan al direct na de geboorte gebeuren of in de jaren daarna. De symptomen openbaren zich niet altijd meteen en ook kunnen de symptomen per meisje verschillen. Daarom krijgen sommige meisjes de diagnose pas tijdens hun tienerjaren.

Bij hun geboorte hebben meisjes met het syndroom van Turner meestal gezwollen handen en voeten. Ze zien scheel, hebben een lage haargrens in de nek, een brede nek, laagstaande oren, zachte nagels die naar boven krullen en meerdere bruine moedervlekken. Daarnaast kunnen ze hun ellebogen niet helemaal strekken en wijzen hun onderarmen naar buiten.

Bijna alle meisjes met het syndroom van Turner hebben gemeen dat ze achterblijven in groei en dat de eierstokken niet of niet goed werken. Doordat de eierstokken zich niet goed of helemaal niet ontwikkelen, wordt er weinig oestrogeen (vrouwelijk hormoon) aangemaakt. Daardoor menstrueren meisjes bijvoorbeeld niet en krijgen ze niet of nauwelijks borsten. De meeste vrouwen met het syndroom van Turner zijn onvruchtbaar.

Omdat het syndroom van Turner een grote invloed op de groei en de verdere lichamelijke ontwikkeling heeft, is het belangrijk dat de aandoening zo vroeg mogelijk wordt vastgesteld. Met een snelle behandeling kunnen op die manier de gevolgen zoveel mogelijk worden beperkt.

Geen groeispurt in puberteit

Bijna alle meisjes zijn bij de geboorte vaak al iets kleiner dan de gemiddelde baby. Vervolgens groeien ze iets te langzaam. Dat valt vooral op tussen hun derde en zesde levensjaar. Ook krijgen ze in de puberteit geen groeispurt waardoor ze op volwassen leeftijd klein van stuk blijven. De benen zijn vaak kort in verhouding tot de romp.

Waarom ze niet goed groeien, is niet helemaal duidelijk. Het komt in elk geval niet door een tekort aan groeihormoon. Wetenschappers vermoeden dan ook dat het ontbreken van een stukje DNA op het X-chromosoom de veroorzaker is.

Groeihormoon stimuleert de groei

Het ontbreken van het geslachtshormoon draagt bij aan de groeiachterstand op de kinderleeftijd. Het toedienen van alleen vrouwelijke geslachtshormonen, zoals dokter Turner in de vorige eeuw al deed, leidt helaas niet tot een voldoende inhaalgroei. Maar het toedienen van extra groeihormoon stimuleert de groei wel.

Hoe jonger meisjes beginnen met de groeihormoonbehandeling, hoe beter het eindresultaat is. Studies laten zien dat er een gemiddelde lengtewinst tussen de zes en tien centimeter kan worden behaald, waardoor meisjes uiteindelijk een eindlengte van 155 kunnen behalen. Elk meisje met het syndroom van Turner reageert anders op de behandeling met groeihormoon, waardoor het resultaat moeilijk te voorspellen is. De meisjes worden wel langer dan zonder behandeling.