‘Een zeldzame ziekte is iets dat je niemand wenst’
Leestijd: 5 minuten
25 februari 2019 - Op Zeldzame Ziektendag kunnen bezoekers van het congres van de VSOP zich laten fotograferen met felgekleurde strepen op hun gezicht. ’’Zodat ze die foto op social media kunnen posten met de hashtag #Showyoucare’’, vertelt Hanneke van Deventer, hoofd Zeldzame Ziekten van Pfizer Nederland. ’’Om zo extra aandacht te vragen voor iedereen met een weesziekte.’’
In het kantoor van Pfizer in Capelle aan den IJssel komt ook een fotohokje te staan. ’’Hoe meer geluid we kunnen maken voor zeldzame ziekten op 28 februari, hoe meer aandacht het onderwerp hopelijk krijgt.’’
Het idee voor de foto’s van geschminkte gezichten op sociale media, komt van Eurordis, de Europese koepelorganisatie voor patiëntenverenigingen voor zeldzame ziekten.
Wereldwijd een handjevol patiënten
Pfizer doet mee aan de actie omdat het geneesmiddelenbedrijf het zeer belangrijk vindt om aandacht te vragen voor zeldzame ziekten, die soms zo sporadisch voorkomen dat er wereldwijd maar een handjevol patiënten zijn.
’’Maar als je alle mensen met een zeldzame aandoening bij elkaar optelt, kom je wereldwijd op een significante grote groep: 350 miljoen patiënten. In Nederland gaat het bij elkaar naar schatting om ongeveer één miljoen mensen die er één hebben.’’
Officiële definitie
Een ziekte mag volgens de officiële definitie als zeldzaam worden bestempeld wanneer deze bij minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomt. Naast weesaandoeningen, zoals ze ook wel worden genoemd, zijn er ook nog superzeldzame aandoeningen waarvan er soms in Nederland maar één patiënt is en er wereldwijd ook maar een paar patiënten zijn.
Het probleem met veel zeldzame aandoeningen is dat zowel artsen als patiënten ze lastig herkennen, zegt Hanneke Van Deventer. ’’In totaal zijn er naar schatting zo’n 7000 zeldzame ziekten. Terwijl maar voor ongeveer vijf procent een echt geneesmiddel of een behandeling beschikbaar is. De rest is dus nog niet behandelbaar. ’’
Patiënten lopen gemiddeld vijf tot zeven jaar rond voordat ze een diagnose krijgen. Precies daarom is meer aandacht voor zeldzame ziekten zo belangrijk, stelt Van Deventer. ’’Wat je ook niet moet vergeten is dat zeventig tot tachtig procent van de zeldzame ziekten erfelijk is.’’
Het gros van de aandoeningen is daarnaast nog eens chronisch, vervolgt ze haar verhaal. ’’Mensen zijn er elke dag mee bezig. Het is nooit eens een dagje even niet. Hun ziekte is er altijd.’’
Het hebben van een zeldzame aandoening is bovendien niet alleen van invloed op patiënten zelf. ’’Maar ook op hun omgeving: familie, vrienden, ouders, mantelzorgers. Ook die worden er elke dag mee geconfronteerd.’’
‘Het is nooit eens een dagje even niet. Hun ziekte is er altijd’
Medicijnen en onderzoek
Pfizer houdt zich volgens het hoofd Zeldzame Ziekten op allerlei manieren met ‘rare diseases’ bezig. In de eerste plaats maakt het geneesmiddelenbedrijf medicijnen voor allerlei weesziekten, waaronder hemofilie, acromegalie, chronische amyloïde leukemie, groeihormoonstoornis en de longaandoening S-LAM.
Onderzoek naar uiteenlopende ziekten
Ook doet Pfizer veel onderzoek naar nieuwe behandelingen voor uiteenlopende zeldzame ziekten, uiteenlopend van de ziekte van Duchenne tot een specifieke vorm van de stapelingsziekte amyloïdose die leidt tot de hartaandoening cardiomyopathie.
’’We hebben verder bijvoorbeeld een middel tegen sikkelcelziekte in de pijplijn zitten maar we helpen ook de patiëntenvereniging voor mensen met de spierziekte Ziekte van Friedreich, en wij zoeken naar studies waar zij geld in kunnen investeren.’’
Medicijnen en onderzoek naar nieuwe behandelingen zijn lang niet altijd het antwoord voor mensen met een zeldzame aandoening, stelt het hoofd van de afdeling Zeldzame Ziekten van Pfizer Nederland vast.
’’Het kan patiënten ook enorm helpen als de zorg in ziekenhuizen verder wordt geoptimaliseerd of wanneer er meer aandacht komt voor één specifiek thema.’’
‘We steunen Gerald van Grunsven die hemofilie heeft en aan de Paralympics wil meedoen’
Daarom brengt Pfizer bijvoorbeeld patiëntenadviesraden samen in ziekenhuizen rond bepaalde zeldzame ziekten. ’’Zodat mensen met een bepaalde ziekte zelf kunnen aangeven welke zorg zij belangrijk vinden en wat zij missen,’’ noemt ze als voorbeeld.
’’En bij mensen met hemofilie proberen we bewegen onder de aandacht te brengen. Omdat beweging belangrijk voor hen is, maar mensen er ook huiverig voor zijn. Daarom steunen we bijvoorbeeld rolstoeltafeltennisser Gerald van Grunsven die hemofilie heeft en aan de Paralympics in 2020 in Tokyo wil meedoen.’’
Artificial intelligence project
Maar ondertussen is Pfizer ook in het Erasmus MC betrokken bij een artificial intelligence project, vertelt ze tot besluit. ’’Daarbij wordt gekeken of je patiëntendata kunt screenen op symptomen die kunnen duiden op zeer zeldzame ziekten zoals acromegalie, maar die individuele medisch specialisten kunnen missen. Zodat je hen daarop kunt attenderen.’’
Hanneke van Deventer kan zo nog een reeks van samenwerkingsverbanden rondom zeldzame ziekten noemen waarbij Pfizer betrokken is en waardoor de zorg voor patiënten moet verbeteren.
De Dam-tot-damloop
’’Mijn collega’s zijn allemaal heel begaan bij patiënten met zeldzame ziekten. Iedereen heeft echt de drive om te zorgen dat mensen zo snel en goed mogelijk worden behandeld. Daarvoor sta ik zelf ook ’s ochtends op om naar mijn werk te gaan.’’
Ze doen op persoonlijke titel ook veel vrijwilligerswerk voor het Zeldzame Ziektenfonds dat onderzoeksgeld inzamelt voor weesziekten. ’’We lopen voor hun de Dam-tot-Damloop, maar helpen ook bijvoorbeeld elk jaar mee bij de Zeldzame Ziektenrally.’’
In hetzelfde gedachtengoed past ook het gestreept op de foto gaan op Zeldzame Ziektendag. ’’Een zeldzame ziekte is iets dat je niemand wenst,’’ vertelt Hanneke die zichzelf ook zo heeft laten vereeuwigen.
’’Als wij onze betrokkenheid op deze manier letterlijk kunnen onderstrepen, doen wij dat graag.’’
Bronnen:
- Interview met Hanneke van Deventer
- Orpha.net/over-zeldzame-ziekten
