Podcast: Prader-Willi syndroom
Deze podcast gaat over het Prader-Willi syndroom. Het Prader-Willi syndroom is een erfelijke aandoening die onder andere gepaard gaat met een ongeremde eetlust. Laura de Graaff vertelt over de multidisciplinaire zorg voor deze patiënten.
Laura de Graaff is internist-endocrinoloog in het Erasmus Medisch Centrum, te Rotterdam. Ze is gespecialiseerd in Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen bij volwassenen, een nieuw aandachtsgebied binnen de inwendige geneeskunde. Dit centrum biedt multidisciplinaire zorg aan volwassenen met zeldzame genetische syndromen.
Door de verbeterde medische zorg op de kinderleeftijd, bereiken kinderen met zeldzame genetische syndromen steeds vaker de volwassen leeftijd. Hoewel veel van de syndromen gepaard gaan met hormoon- en orgaanproblemen, is er onder internisten weinig expertise op syndroomgebied. Als eerste ‘syndroom-internist’ ter wereld wil Laura daar verandering in brengen.
Wereldwijd zijn circa 6000 zeldzame aandoeningen bekend, waaronder ongeveer 2000 genetische syndromen. In Nederland bereiken de komende jaren naar schatting 10.000 jong volwassenen met zeldzame genetische aandoeningen de volwassen leeftijd.
Eén van deze syndromen is het Prader-Willi syndroom. Laura vertelt over de medische en psychosociale aspecten, alsmede de behandelingsmogelijkheden.
