Herkennen van amyloïdose
In Nederland lijden honderden mensen aan de ziekte amyloïdose. Maar velen van hen zijn hiervan niet op de hoogte. Vaak kunnen artsen geen, of niet de juiste diagnose stellen. Wat moet er gebeuren om dit te veranderen zodat u deze patiënt op tijd vindt? In deel 1 van de talkshow Amyloïdose praten we met artsen uit het expertisecentrum over de huidige situatie in Nederland. In gesprek met Bouke Hazenberg (reumatoloog, UMCG) en Hans Nienhuis (klinisch immunoloog/internist, UMCG).
De diagnose
Voordat de diagnose amyloïdose gesteld is, heeft de patiënt vaak al een lange reis langs verschillende specialisten achter de rug. Herkent u - vanuit uw kennis en expertise als neuroloog, internist, nefroloog of cardioloog - de patronen van klachten? In gesprek met Monique Minnema, (internist-hematoloog, UMC Utrecht) en Hans Nienhuis (klinisch immunoloog/internist, UMCG).
ATTR en erfelijkheids-onderzoek
ATTR is een erfelijke vorm van amyloïdose. Het is een autosomaal dominant overerfelijke ziekte. Hoe moet je daar mee om gaan? En wat is de rol van de klinisch geneticus hierin? In deel 3 van de talkshow Amyloïdose beantwoorden we deze vragen. In gesprek met Paul van der Zwaag (klinisch geneticus, UMCG) en Hans Nienhuis (klinisch immunoloog/internist, UMCG).
Cardiale amyloïdose
Waarom zien cardiologen meer patiënten met amyloïdose dan andere specialisten? In deel 4 van de talkshow Amyloïdose bespreken we de rol die de cardioloog heeft bij het stellen van de diagnose. In gesprek met Monique Minnema (internist-hematoloog, UMC Utrecht) en Marish Oerlemans (cardioloog, UMC Utrecht).
De expertisecentra
In het laatste deel van de talkshow Amyloïdose praten we over de rol van expertisecentra in Nederland. Aan tafel zitten artsen uit het expertisecentrum UMCG (amyloïdose) en UMC Utrecht (AL amyloïdose). Wat is de rol van de expertisecentra in Nederland? In gesprek met Monique Minnema (internist-hematoloog, UMC Utrecht) en Marish Oerlemans (cardioloog, UMC Utrecht), Paul van der Zwaag (klinisch geneticus, UMCG) en Hans Nienhuis (klinisch immunoloog/internist, UMCG).
Ook interessant
-
‘In veertig jaar tijd was ik niet één dag ziek…’
‘‘Ik hoop dat cardiologen en andere medisch specialisten mijn verhaal lezen en daardoor snel aan de bel trekken bij patiënten zoals ik.’’ Wim de Ket (74) weet sinds een jaar dat hij de zeldzame aandoening transthyretine gerelateerde cardiale amyloïdose heeft. Hij prijst zichzelf gelukkig dat de diagnose binnen enkele maanden nadat hij zich met klachten bij de huisarts meldde al werd gesteld. ‘‘Ik spreek genoeg mensen die jaren moesten wachten op een diagnose. Dat is funest bij deze ziekte.’’
-
Erfelijke ATTR amyloïdose
Erfelijke ATTR amyloïdose in het kort
hATTR of familiale transthyretine amyloïdose is het gevolg van een (autosomaal dominant) erfelijke puntmutatie van het gen van het precursor eiwit transthyretine (TTR) dat wordt geproduceerd in de lever. Door deze puntmutatie is het eiwit TTR minder stabiel en kan het opstapelen in verschillende plekken in het lichaam. Met behulp van DNA-onderzoek kan de ziekte aan het licht worden gebracht. Eerstegraads familieleden van iemand met erfelijke ATTR amyloïdose hebben 50 procent kans dat zij de mutatie van het gen ook hebben. De meest voorkomende vorm is de V50M-mutatie (voorheen beschreven als V30M), waarbij valine vervangen wordt door methionine op positie 30/50 van het transthyretine eiwit.1
