Amyloïdose neurologie
‘In veertig jaar tijd was ik niet één dag ziek…’
‘‘Ik hoop dat cardiologen en andere medisch specialisten mijn verhaal lezen en daardoor snel aan de bel trekken bij patiënten zoals ik.’’ Wim de Ket (74) weet sinds een jaar dat hij de zeldzame aandoening transthyretine gerelateerde cardiale amyloïdose heeft. Hij prijst zichzelf gelukkig dat de diagnose binnen enkele maanden nadat hij zich met klachten bij de huisarts meldde al werd gesteld. ‘‘Ik spreek genoeg mensen die jaren moesten wachten op een diagnose. Dat is funest bij deze ziekte.’’
Wim de Ket gaat aan de eettafel zitten in zijn ruime, lichte appartement in Leidschenveen. Aan de muren hangen schilderijen en foto’s van zijn grote trots: zijn vier kleinkinderen, in leeftijd variërend van 12 tot 18. ’’Vroeger paste ik drie dagen per week op hen. Nu zie ik ze nog bijna elke dag.’’
Even verstrakt zijn blik. Ernst sluipt in zijn stem. ’’Ik weet niet hoe lang ik hier nog blijf wonen…ik wil voorkomen dat ik hier nog zit als ik niets meer kan en ben aan het rondkijken voor een appartement in Kijkduin. Ik kijk liever uit op zee dan hierop,’’ wijst uit het raam op een straat met rijtjeshuizen, een brede sloot en her en der een verdwaalde boom.
Dan bladert hij door zijn notitieboekje waarin hij precies bijhoudt wat er allemaal gebeurt. Het begon nu bijna twee jaar geleden met een hoestje dat maar niet overging, vertelt hij.
Zijn tennismaatjes zeiden er wat van. Maar zelf wuifde Wim de Ket het weg. Totdat hij met zijn vriendin op een Middellandse Zeecruise was en het nog een tandje erger werd. ‘’Ik kon er ’s nachts niet van slapen en merkte dat ik mijn conditie kwijt was. Voor een trapje van vier treden moest ik de lift nemen.’’
‘Voor een trapje van vier treden moest ik opeens de lift nemen’
‘Weet u wel hoe ernstig ziek u bent?’
’’Twee dagen lang kreeg ik allerlei onderzoeken en aan de hand daarvan konden ze vertellen dat ik amyloïdose op mijn hart heb. Ik weet nog precies welke dag het was: 26 november 2018. De dokter zei ‘weet u wel hoe ernstig ziek u bent. U wordt nooit meer beter.’ Ook vertelde hij dat ik zonder behandeling nog maar een paar jaar te leven zou hebben. Opeens kwam het binnen.’’
Daarna startte pas het verwerkingsproces. ’’Ik kon opeens heel veel niet meer. Niet meer tennissen, niet meer golfen…ik kookte drie keer per week voor mijn kinderen en kleinkinderen, maar kon geen boodschap meer dragen en de Albert Heijn aan de overkant was al te ver.’’
Even bestond ook het vermoeden dat zijn ziekte erfelijk was. ’’Dat vond ik wel even heel spannend. Mijn kleindochter is toen ze jong was ook geopereerd aan haar hart. En mijn vader en moeder zijn allebei overleden aan een hartstilstand. Daarom hebben ze in het LUMC onderzoek gedaan of zij en andere familieleden het ook hebben. Maar dat is gelukkig niet zo,’’ vertelt hij.
Inmiddels wordt Wim de Ket nu ruim een jaar behandeld. Zijn ziekte is stabiel, stelt hij. Dat betekent echter niet dat hij zich niet elke dag ziek voelt. ’’Bij het opstaan merk ik het al…ik moet eerst rustig zitten voordat ik ga staan. En soms voel ik me ’s ochtends heel energiek, maar rond de avond komt er altijd een energiedip.’’
Wel heeft hij zoals hij zelf zegt met zijn ziekte leren leven. Hij loopt naar de keuken om een stukje komkommer in zijn mond te stoppen.“Ik mag maar anderhalve liter water per dag drinken. Vanwege mijn hart en nieren…alleen maak ik weinig speeksel aan waardoor ik steeds zo’n droge mond krijg. Vooral als ik zoveel praat zoals nu’’, zegt hij er grappend achteraan.
Herkennen van het ziektebeeld als cardioloog
Wild-type ATTR-cardiomyopathie komt het meeste voor bij mannen van 65 jaar en ouder. Zij hebben kenmerken van hartfalen, zoals vermoeidheid, kortademigheid en oedeem en reageren vaak niet direct op standaardmedicatie voor hartfalen. Daarnaast komen er ook aritmieen voor, evenals geleidestoornissen en pompfunctiestoornissen.
Naast de cardiale klachten is er vaak al eerder sprake van carpaletunnelsyndroom of wervelkanaalstenose. Of zijn er symptomen van polyneuropathie met en zonder autonome disfunctie, zoals orthostatische hypotensie. Op de echo en ECG zijn er vaak specifieke aanwijzingen voor ATTR-cardiomyopathie te vinden:
- Echografische kenmerken van linkerventrikel (LV) hypertrofie, afgenomen LV longitudinale strain met apicale sparing.
- Lage of normale QRS-voltages ondanks hypertrofie van LV-wand (afwijkend voltage: massaverhouding).
Klik hier en download een overzicht van de kenmerken van ATTR-cardiomyopathie
Leefregels
Het drinkregime is één van de leefregels die hij zichzelf ondertussen heeft opgelegd. ’’Nadat ik begon met mijn behandeling besloot ik te gaan wandelen. Elke dag een stukje verder.’’ Regelmatig probeert hij ook te fietsen. Hij eet zoveel mogelijk groente en fruit en heeft koffie en thee ingeruild voor cafeïne en theïnevrije exemplaren. Een wijntje drinkt hij alleen nog af en toe op een verjaardag.
Verder let hij op zijn nachtrust en gaat hij ‘s middags voor het eten een uurtje liggen. Ook tilt hij niets zwaars meer. En heeft hij sinds een tijdje fysiotherapie om zijn beenspieren te versterken.
‘Het hoort bij mijn leven’
In het begin was het lastig om zijn levensstijl aan te passen, nu gaat het prima. ’’Je moet er zelf iets aan doen. Ik ben nu zover dat ik balans in mijn leven heb. Door te luisteren naar mijn lichaam voel ik goed tot hoever ik kan gaan. Dus als ik wandel en ik voel me moe, dan zoek ik een bankje op. Dat gaat goed. En ik ben blij, want ik kan zelfs weer strandwandelingen maken.’’
In het begin was het lastig om zijn levensstijl aan te passen, nu gaat het prima.
Hij heeft zijn ziekte inmiddels geaccepteerd, stelt hij. ’’Het hoort bij mijn leven.’’ Wat daarbij helpt is om regelmatig naar bijeenkomsten te gaan en daar te praten met lotgenoten. ’’Over hoe het met hen gaat en hoe zij leven. Mijn cardioloog in het HagaZiekenhuis had één andere patiënt met amyloïdose en met hem ga ik nu ook wel eens koffiedrinken.’’
Veel leuke dingen, maar rustig aan
Het besef van acceptatie kwam laatst toen hij in het UMC Groningen was voor onderzoek. ’’De dokter vroeg hoe het in mijn bovenkamer was…en ik besefte me dat daar alles weer goed zit.’’
Af en toe zijn er rotmomenten waarop hij alleen in zijn bed ligt en piekert. ’’Dan vraag ik me af hoe lang ik mijn kleinkinderen nog kan zien,’’ vertelt hij, waarna er een lach op zijn gezicht verschijnt. ’’Maar dan sta ik de volgende dag weer op en is dat gevoel weer weg. En ondertussen probeer ik veel dingen te doen die ik leuk vind. Ik breng veel tijd met mijn kinderen en kleinkinderen door. Ik ga graag naar het theater en de bioscoop, maak cruises met mijn vriendin en bezoek mijn zus in Amerika. Ik doe het allemaal, alleen met mate: alles rustig aan.’’
Handelen bij diagnose verdenking
Cardiale betrokkenheid bij amyloïdose kent doorgaans een slechte prognose: hoge morbiditeit en mortaliteit. Een vroege diagnose van cardiale amyloïdose is dan ook van belang. Hiermee kan onomkeerbare schade aan het hart mogelijk worden voorkomen en kunnen interventies tijdig worden ingezet die leiden tot een betere behandeling.
De eerste belangrijke stap na verdenking op cardiale amyloïdose is om uit te sluiten of het Amyloïd Light Chain (AL)-amyloïdose betreft door te testen op aanwezigheid van monoclonaal eiwit. Daarnaast kan een botscintigrafie, biopt, of erfelijk onderzoek een belangrijke rol spelen om het type amyloïdose te bepalen.
Specifiek op amyloïdose gerichte behandeling verschilt naar gelang het type amyloïdose. Ga voor meer informatie naar de website van het expertisecentrum Amylodoïse van het UMCG: www.amyloid.nl, of neem contact op met de expertisecentra Amylodoïse van het UMCG en het UMC Utrecht.
Wim is onlangs overleden. Zijn wens was om zijn verhaal te blijven delen op deze website, in hoop andere patiënten hiermee te helpen. We wensen zijn naasten veel sterkte toe.
Ook interessant
-
Wild-type ATTR amyloïdose
Deze amyloïdosevariant wordt ook wel verworven ATTR amyloïdose genoemd. De aandoening is – in tegenstelling tot erfelijke ATTR amyloïdose – niet overerfbaar. Er is dus geen sprake van een erfelijke mutatie van het gen dat codeert voor transthyretine eiwit (TTR). In plaats daarvan vindt er spontaan amyloïdvorming plaats.1,2
-
Erfelijke ATTR amyloïdose
Erfelijke ATTR amyloïdose in het kort
hATTR of familiale transthyretine amyloïdose is het gevolg van een (autosomaal dominant) erfelijke puntmutatie van het gen van het precursor eiwit transthyretine (TTR) dat wordt geproduceerd in de lever. Door deze puntmutatie is het eiwit TTR minder stabiel en kan het opstapelen in verschillende plekken in het lichaam. Met behulp van DNA-onderzoek kan de ziekte aan het licht worden gebracht. Eerstegraads familieleden van iemand met erfelijke ATTR amyloïdose hebben 50 procent kans dat zij de mutatie van het gen ook hebben. De meest voorkomende vorm is de V50M-mutatie (voorheen beschreven als V30M), waarbij valine vervangen wordt door methionine op positie 30/50 van het transthyretine eiwit.1
-
‘Wij zijn gewend om met een amyloïdose-oog te kijken’
Onlangs maakte cardioloog Nicole Sturkenboom het nog mee. Een oudere man kwam na een paar jaar tobben met een achteruitgaande conditie binnen met hartfalen. Hij voelde zich sinds het begin van zijn klachten niet serieus genomen. En hoewel er diverse keren beeldvormend onderzoek werd gedaan van zijn hart, werden de indirecte aanwijzingen voor amyloïdose niet herkend. ‘‘Bij ons vielen alle puzzelstukjes in elkaar.’’
