Amyloïdose neurologie
Renale uiting van amyloïdose
Bij verschillende soorten systemische amyloïdose worden de nieren frequent getroffen. Zij zijn veelvuldig betrokken bij AL, AA, fibrinogeen A α-keten en apoliproteïne A1 amyloïdose.1
Klinische presentatie
Amyloïd-afzettingen kunnen optreden in het mesangium, in glomerulaire capillairen, in het tubulo-interstitium, en/of het vaatstelsel van de nier. Doorgaans treedt albuminurie op, die zich vaak verder ontwikkelt tot een nefrotisch syndroom, echter een verslechterde nierfunctie kan asymptomatisch blijven tot deze zeer vergevorderd is.2
- Bij AL amyloïdose, produceren klonale plasmacellen in het beenmerg amyloïdogene immunoglobuline lichte ketens, die amyloïd-afzettingen vormen in een variatie aan weefsels. Klinisch aangetoonde betrokkenheid van de nieren treedt op bij 50–80% van het aantal patiënten met AL amyloïdose.2
- Proteïnurie of verslechterde nierfunctie is een karakteristiek kenmerk van AA amyloïdose, en klinische presentatie zonder betrokkenheid van de nieren is een grote zeldzaamheid.2
- Betrokkenheid van de nieren is een relatief weinig voorkomende manifestatie bij de ziekte ATTR amyloïdose.
Diagnose en behandeling
Amyloïde nefropathie wordt opgespoord door middel van positieve aankleuring met Congorood van het nierweefsel en door de aanwezigheid van niet-vertakkende, willekeurig georiënteerde fibrillen van 8-12 nm in diameter, die duidelijk zichtbaar zijn met een elektronmicroscoop. Geïsoleerde glomerulaire betrokkenheid bij een nierbiopt, zonder amyloïd in de tubuli, interstitium of vaten is kenmerkend voor fibrinogeen A α-keten amyloïdose.2
De mate van afname van de nierfunctie varieert en kan worden vertraagd door middel van behandelingen die de productie van amyloïd-precursoreiwitten of nieuwe amyloïd-afzettingen vermindert. Deze behandeling is erg afhankelijk van het type amyloïdose.
Betrokkenheid van de nieren bij systemische amyloïdose1
Bronnen
1. https://www.amyloid.nl/professional/ziektebeeld-pro/#typen-pro
2. Dember L. Amyloidosis-Associated Kidney Disease. J Am Soc Nephrol 17: 3458 –3471, 2006.
Ook interessant
-
‘Patiënt met amyloïdose moet sneller in beeld komen’
Gun Verhaest maakte het screenen op amyloïdose voor zichzelf een routine. Ze hielp bij het ontwikkelen van het HIDDEN-zakkaartje en ziet in Nederland het bewustzijn voor de ziekte groeien.
-
Neurologische uiting van ATTR amyloïdose
Gezondheidswinst door een snelle diagnose
Differentiaaldiagnose | Klinische presentatie | Diagnose | Behandeling
In het begin sluimeren de symptomen. Pas na gemiddeld 4 jaar kondigt de neurologische vorm van ATTR amyloïdose (ATTR-PN) zich aan: de patiënten krijgen symptomen van polyneuropathie. Vanaf dat moment is de levensverwachting, zonder behandeling, gemiddeld 6 tot 12 jaar.1
-
Cardiale betrokkenheid bij amyloïdose
Als amyloïdfibrillen het hart infiltreren
Epidemiologie | Symptomen | Diagnose | Behandeling
Een patiënt met cardiale amyloïdose heeft een hart waarvan de extracellulaire ruimte van het myocard is geïnfiltreerd door amyloïdfibrillen. Het gevolg? Cardiomyopathie met ernstige klachten en een sombere prognose. De meeste patiënten hebben niet lang meer te leven en overlijden door hartfalen of plotse hartdood.1 Een vroege diagnose kan dat veranderen.2
