Gastrointestinale (GI) uiting van amyloïdose

Klinische presentatie

In het maag-darmstelsel treedt de amyloïd-afzetting op in de muscularis mucosae, in nabijheid van het vaatstelsel, de zenuwen en zenuwknooppunten. Deze afzetting vergroot de fragiliteit van bloedvaten, hindert de intrinsieke peristaltiek en vermindert de werking van de darmwand. Een combinatie van deze mechanismen is waarschijnlijk de oorzaak van de symptomatologie die wordt waargenomen bij GI amyloïdose.²

GI symptomen treden vaak vroeg op bij patiënten met erfelijke ATTR- amyloïdose en kunnen daarmee een van de eerste klinische tekenen zijn. Verminderd functioneren van het autonome zenuwstelsel dat invloed heeft op het maag- darmstelsel kan leiden tot malnutritie en kan zich uiten in afname in de ‘modified body mass index’ (mBMI)*.^3,4

GI symptomen omvatten in het algemeen:^3,4

• Afwisselende obstipatie en diarree
• Misselijkheid en braken
• Snel een vol gevoel
• Ongewild gewichtsverlies en malnutritie, vastgesteld door een lagere mBMI*
• Gastroparese en anale incontinentie (vaker tijdens latere stadia van de ziekte)

* De mBMI wordt gemeten om de voedingstoestand te beoordelen. De mBMI wordt berekend door de body mass index (BMI, kg/m2) te vermenigvuldigen met serum albumine (g/L) om te compenseren voor oedeem. Een afname in mBMI kan een indicatie zijn van ziekteprogressie en de mate van betrokkenheid van het autonome zenuwstelsel.³
 

Diagnose en behandeling

De gouden standaard voor een diagnose van amyloïdose is een weefselbiopsie (buikvet of rectum) met aankleuring met congorood, met groene dubbelbreking in gepolariseerd licht. Weefselmonsters dienen verder getest te worden om het amyloïdsubtype vast te stellen, wat de verdere behandeling kan bepalen. Als systemische amyloïdose wordt vermoed of bevestigd, dienen patiënten ook screening te ondergaan op maligniteit van het beenmerg, cardiomyopathie en nefropathie.¹

Gezien de niet-specifieke presentatie zullen veel patiënten vaak veel zorgverleners zien en eerst uitgebreid worden getest voordat er een biopt genomen wordt. Let vooral ook op de familiegeschiedenis van de patiënt.

Behandeling

De basis van een behandeling van de vastgestelde amyloïdose is het behandelen van de onderliggende aandoening die heeft geleid tot verhoogde amyloïdprecursors, hetzij een genmutatie, een maligniteit, een infectie of een auto-immuunziekte. Bij gastro-intestinale verschijnselen moet ook gedacht worden aan een ondersteunende behandeling met voedings- en vitaminesupplementen voor hen met malabsorptie, de behandeling van diarree of darmafsluiting, en het behandelen van infecties veroorzaakt door een immuunsysteem dat door eerdere behandeling is aangetast.¹