Herken acromegalie
‘Het is belangrijk dat acromegalie vroegtijdig wordt ontdekt’
’’Bij mij is acromegalie vroeg ontdekt. Daar ben ik blij mee’’, vertelt Saskia Spinhoven, bestuurslid van de Nederlandse Hypofyse Stichting (NHS) en acromegaliepatiënt. ’’Ik heb wel restklachten, maar kan weer een normaal leven leiden. Ik wil mijn verhaal graag met anderen delen. Om te laten zien dat het belangrijk is dat je er vroeg bij bent.’’
Saskia kijkt op naar het beeld van de ‘Reus van Rotterdam’: het standbeeld van Rigard Rijnhout. Met zijn imposante lengte van 2 meter 38 verdiende hij zijn geld als bezienswaardigheid op de kermis. Hij stierf al op 36-jarige leeftijd aan de gevolgen van acromegalie. ’’Rigard leefde in een tijd dat er nog helemaal geen vroegdiagnoses waren’’, vertelt Saskia. ’’Ik ben blij dat we nu in een tijd leven waarin de medische wetenschap een stuk verder is en mensen niet meer door hun chronische ziekte tot bezienswaardigheid uitgroeien.’’
Ze hoopt dat andere mensen met klachten die wijzen op acromegalie haar verhaal tegenkomen en zullen lezen. In de hoop dat ze daarna naar een huisarts of medisch specialist gaan. ’’Of de diagnose ook bij mij eerder ontdekt had kunnen worden? Ja én nee: ik had niet echt de uiterlijke kenmerken van acromegalie, zoals grotere handen en voeten. Bij mij was het op die manier lastig te herkennen.’’
‘Ik dacht wel eens ‘wat word ik lelijk oud’
Saskia kijkt bedachtzaam. ’’Mijn gezicht veranderde wel iets… het werd wat dikker’’, zegt ze terwijl ze op haar wangen klopt. ’’Ik dacht soms ‘wat word ik lelijk oud’. Het viel mij pas echt op toen ik medicatie kreeg en er vocht uit mijn gezicht verdween.’’ Verder waren het allerlei andere, vooral ‘vage’ klachten waarmee ze kampte. ’’Pijn in mijn spieren en gewrichten, vooral ook in mijn kaakspieren, problemen met mijn seksualiteit, vermoeidheid…Ik was lange tijd niet meer mezelf.’’
Hormoondisbalans
Ze belandde naar eigen zeggen in de ‘burn-out- en de reumahoek’. ’’En ik heb twee postnatale depressies gehad. De tweede keer ben ik opgenomen. Helaas is nooit naar mijn bloed en mijn hormoonwaardes gekeken. In die tijd was ook nog weinig informatie beschikbaar op internet. Anders was ik misschien zelf gaan zoeken naar hormoondisbalans en de gevolgen ervan.’’
Als er wel bloed was geprikt en op haar verstoorde hormoonspiegel was gelet, was acromegalie er wellicht toen al wel uitgekomen, denkt ze. In plaats daarvan kreeg Saskia te horen dat ze ‘ambitieus’ was. ’’Ik had een jong gezin, een drukke baan en was daardoor moe. Het was te veel voor me en dus ging ik met mijn belastbaarheid in de weer.’’
‘Toen ik wist welke symptomen erbij horen, herkende ik me in zo ongeveer alles’
Saskia kreeg een steeds sterker niet-pluisgevoel. ’’Ik ben blijven doordrammen en steeds teruggegaan naar artsen.’’ Uiteindelijk besloot een internist in een streekziekenhuis om een ‘breed bloedbeeld’ te prikken. ’’Die merkte op dat mijn groeihormoonspiegel iets verhoogd was.’’
Er werd een MRI-scan gemaakt en zo werd een adenoom op haar hypofyse ontdekt. ’’Ik ben naar het Erasmus MC verwezen. Daar vertelde een coassistent me ‘je hebt zo’n klein adenoom, dat kan nooit deze klachten veroorzaken’.’’
Ze besloot om op haar strepen te gaan staan en vroeg om een gesprek met een endocrinoloog. ’’Toen ik wist welke symptomen er bij acromegalie horen, herkende ik mij in zowat alles.’’
Second opinion
De endocrinoloog die Saskia sprak, vond het ook lastig om te geloven. ’’Ze zien normaal alleen patiënten met veel grotere adenomen, hogere groeihormoonwaardes en veel grotere schade aan hun lichaam.’’ Daarom werd ze naar het LUMC gestuurd voor een second opinion. ’’Na overleg hebben de artsen samen besloten om een proefbehandeling te starten. Mijn IGF-1-waarde (groeihormoonwaarde) zakte en de diagnose acromegalie werd bevestigd.’’
Achteraf is Saskia enorm blij dat ze heeft volgehouden en zich niet heeft laten wegsturen met de diagnose ‘onverklaarbare klachten’. ’’Ik heb geluk. Bij veel andere patiënten duurt het soms vele jaren langer voordat ze een diagnose krijgen.’’
Meer informatie over acromegalie vind je op de website van de NHS
Vroegdiagnose is om meerdere redenen enorm belangrijk, stelt het bestuurslid van de NHS. ’’De periode dat je je onbegrepen voelt en ondertussen allerlei klachten ontwikkelt, doet psychisch veel met je. Het kan je zelfs je relatie of je werk kosten.’’
Daarnaast veroorzaakt de ziekte steeds meer, vaak blijvende schade aan je lichaam. Je organen groeien en je skelet verandert. ’’Daardoor krijg je bijvoorbeeld artrose en blijvende pijnklachten.’’
‘Je lichaam moet wennen aan een nieuwe hormoonbalans… Je hebt zo lang rondgelopen met te veel van alles.’
Ook duurt het nadat je de diagnose krijgt, algauw een paar jaar voordat je ziekte onder controle is en je weer een stabiele hormoonspiegel hebt. ’’Dan ben je er nog niet. Je lichaam moet wennen aan een nieuwe hormoonbalans… Je hebt zo lang rondgelopen met te veel van alles.’’
Enorm beperkt in hun leven
Uiteindelijk leer je met de ziekte omgaan, weet Saskia uit ervaring. ’’Je weet dan waar je grenzen liggen. In mijn geval ging mijn lijf het steeds beter doen toen het gewend was aan de nieuwe waarden.’’
Maar dit geldt lang niet voor iedereen, waarschuwt ze. ’’Sommige mensen hebben zoveel schade aan hun lichaam, dat ze enorm beperkt zijn. Ze kunnen niet werken, zijn moe of hebben altijd hoofdpijn.’’ Haar endocrinoloog waarschuwde Saskia dat haar herstel lang zou duren. ’’Dat klopte ook. Het heeft 9 jaar geduurd’’.
Toen ze net was ingesteld op haar medicatie had ze ongeveer twee goede dagen per maand. ’’Dan was ik weer de oude Saskia, met energie en zonder mist in mijn hoofd. Nu heb ik misschien nog één slechte dag per maand, net als iedereen. En voel ik me weer goed. Ik heb wel pijn in mijn handen, mijn nek, mijn heupen en mijn rug en ik heb een hoge bloeddruk. Maar ik heb, omdat het snel ontdekt is, relatief weinig schade in vergelijking met sommige andere mensen met acromegalie.’’
Informatievoorziening
Wat de kans op vroegdiagnose kan vergroten, is betere informatievoorziening over acromegalie. En het vindbaar ervan maken op internet. Daar zet de NHS zich voor in. ’’We hebben veel informatie op onze website. Maar het is ook goed als er op andere medische websites goede informatie staat. Mensen die zich alsmaar niet lekker voelen, gaan zelf zoeken.’’ Ze zoeken niet op termen als acromegalie of hypofyseklachten, maar op symptoomniveau. ’’Je wil als ‘aandoening’ tussen de andere aandoeningen staan waarbij klachten zoals hoofdpijn en gewrichtspijn horen. Daarbij wil je ook dat mensen kunnen doorzoeken. Totdat ze uiteindelijk op alle symptomen komen die bij acromegalie horen. Want als je het hele lijstje met symptomen ziet, weet je vanzelf ‘ja dat heb ik’.’’
Ook voorlichting over de zeldzame ziekte aan zorgverleners kan helpen bij vroegdiagnose, denkt Saskia. ’’Zorgverleners zoals tandartsen, podotherapeuten en fysiotherapeuten zullen veranderingen aan iemands lichaam of gezicht als eerste opmerken. En kunnen daar met meer kennis over het ziektebeeld ook alerter op reageren.’’
Het zou ook helpen als er meer aandacht komt voor acromegalie in medische opleidingen. ’’Maar niet alleen op papier. Als een patiënt zijn verhaal vertelt in een collegezaal en je hem ook ziet, blijft dat veel beter hangen.’’
Verder mogen er in ziekenhuizen vaker nascholingen over acromegalie worden gegeven, vindt ze. ’’Het zou mooi zijn als de endocrinoloog die er veel van weet, voorlichting geeft aan zijn collega’s. Van de oogarts, de gynaecoloog, de fertiliteitsarts, de reumatoloog, de medisch seksuoloog tot de psycholoog en de psychiater. Vaak kijken medisch specialisten alleen naar hun ‘eigen orgaan’. Door nascholing denken ze misschien sneller van ‘heb ik een collega die kan helpen’.’’
Op die manier kan ze zich ook voorstellen dat patiënten in de toekomst in het ziekenhuis eerst binnenkomen bij een ‘overstijgende specialist’, in plaats van een internist of cardioloog. ’’Bij iemand die naar de patiënt in zijn geheel kijkt. Dan heb je bij zeldzame aandoeningen zoals acromegalie meer kans dat ze sneller boven komen drijven.’’
