A história da amiloidose na medicina

Nos séculos XVI e XVII, escreveram-se inúmeros textos sobre baços com pedras brancas e fígados resinosos ou cerosos.

“Estas devem ter sido as primeiras descrições de órgãos que contêm amiloides”, afirma Hans Nienhuis, imunologista internista da UMC Groningen e diretor do centro especializado em amiloidose.
 

Descoberta de uma doença

Foi o patologista alemão Rudolf Virchow que realmente descobriu amiloidose a doença. Virchow foi o médico alemão mais famoso da sua época e fundador da patologia celular e da patologia comparada. Descobriu também a leucemia em 1845 e a forma como um coágulo sanguíneo pode provocar trombose e embolia em 1846.

A descoberta da amiloidose ocorreu por volta de 1860. Meio século antes, o físico François-Vincent Raspail congelou pedaços de tecido para exame microscópico. Utilizou álcool para fortificar as suas amostras de tecido e descobriu que era possível utilizar testes de iodo para detetar a presença de amido. Com efeito, verificou-se que este se tornava azul quando em contacto com o iodo.

Virchow descobriu que um baço ou fígado afetado por amiloidose também se tornava azul com a adição de iodo. “Virchow pensou que havia também uma espécie de amido nos órgãos, como nas plantas, e chamou-lhe amiloide. A palavra amiloide deriva da palavra grega amylum, que significa amido”, conta Hans Niehuis

Mais tarde, descobriu-se que a substância amiloide não era amido, mas sim proteína. O facto de haver um nome para a amiloidose a partir de então significou que, depois disso, foi possível fazer uma investigação muito mais sistemática sobre esta doença rara.

Transplante de fígado

Desde os anos 90, o transplante de fígado tem sido utilizado como opção de tratamento para a amiloidose familiar. Nos últimos anos, registaram-se novos desenvolvimentos diagnósticos e terapêuticos no domínio da doença, tornando a amiloidose tratável em muitos casos, sob condição que a mesma seja diagnosticada atempadamente.

A amiloidose também foi estudada em Groningen, há 50 anos, pelo Dr. Enno Mandema. Este médico organizou também o primeiro simpósio internacional sobre a amiloidose em 1967. Durante os últimos 33 anos, o imunologista internista Bouke Hazenberg dirigiu o centro de especialização em amiloidose e a investigação sobre esta doença rara.

E agora passou o testemunho a Hans Nienhuis, que sublinha que trabalha com uma equipa. “Incluindo um cardiologista, um neurologista, um hematologista, um médico de medicina gastrointestinal, um oftalmologista, um geneticista clínico, um patologista, um analista de laboratório e um especialista em medicina nuclear.” O centro especializado em amiloidose em Groningen é o maior da região do Benelux. “O que nos torna especiais é o facto de tratarmos e investigarmos todas as formas de amiloidose aqui."

Corino de Andrade escreveu pela primeira vez um artigo na revista médica Brain sobre a ATTR-PN em 1952. A doença é também conhecida em inglês como “Andrade’s disease” ou a “doença de Andrade”. Após a sua licenciatura em medicina, o Dr. Andrade foi trabalhar para um importante laboratório de investigação clínica em Estrasburgo, onde se dedicou à investigação das meninges.
 

Foram sobretudo os pescadores que se queixaram de que já não tinham sensibilidade nos pés.

A ameaça da Segunda Guerra Mundial e a morte do pai trouxeram-no de volta a Portugal. Foi aí que ele criou e dirigiu o serviço de neurologia do Hospital de Santo António, no Porto. Em 1939, o médico apercebeu-se de que tinha vários doentes que se queixavam de insensibilidade à dor e à temperatura.

E foram também sobretudo os pescadores que se queixaram de que já não sentiam os pés quando estes tocavam nas cordas dos seus pequenos barcos. Após uma análise mais aprofundada, verificou-se que estes sintomas ocorrem em 74 famílias da região.
 

Doença hereditária rara

O neurologista apercebeu-se de que já tinha visto estes sintomas em outros pacientes e suspeitou que estava na pista de uma doença hereditária rara. Para aprofundar o assunto, procurou a ajuda de especialistas em diferentes domínios, como a patologia e a genética.

Isto permitiu-lhe estabelecer que existia de facto uma doença genética e uma acumulação de proteínas amiloides, especialmente no sistema nervoso periférico (que forma a ligação de e para órgãos e tecidos e o sistema nervoso central).

Depois disso, a ATTR-PN foi investigada e descrita em todo o mundo e, por fim, o desenvolvimento de ferramentas de biologia molecular conduziu aos conhecimentos atuais sobre o tratamento. Para além da ATTR-PN, Andrade, em colaboração com o colega médico Paulo Coutinho, descobriu pessoas dos Açores com a doença de Machado-Joseph, uma doença cerebral hereditária, na década de 1970.

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